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上海凌恩生物科技有限公司林芹获国家专利权

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龙图腾网获悉上海凌恩生物科技有限公司申请的专利一种多基因重复序列的基因测序系统及方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119479807B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-10发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510060774.1,技术领域涉及:G16B25/20;该发明授权一种多基因重复序列的基因测序系统及方法是由林芹;陶晔;龙欢;曾亮设计研发完成,并于2025-01-15向国家知识产权局提交的专利申请。

一种多基因重复序列的基因测序系统及方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种多基因重复序列的基因测序系统及方法,属于基因测序技术领域。一种多基因重复序列的基因测序系统,包括高通量测序模块、嵌套式多重PCR扩增模块、数据处理模块、中央处理模块、存内计算模块、存储计算单元、流程控制模块、目标函数模块和异常检测模块。本发明解决了现有技术中基因测序效率低下,尤其不能满足多基因重复序列基因测序的问题。本发明通过并行处理机制、减少数据搬运开销、专用硬件加速、高效流程管理、异常检测与校正,以及灵活的可编程性,显著提升了处理效率和准确性。

本发明授权一种多基因重复序列的基因测序系统及方法在权利要求书中公布了:1.一种多基因重复序列的基因测序系统,其特征在于,包括:高通量测序模块,用于获取目标DNA片段的原始测序数据;嵌套式多重PCR扩增模块,用于特异性扩增目标区域内的重复序列,所述模块通过设计特定引物组合来减少非特异性扩增,嵌套式多重PCR扩增模块包括一组优化的引物对和一个定制的热循环程序,每个所述引物对设计为与目标重复序列的不同变体匹配;所述热循环程序通过动态调整延伸时间和退火温度,在多个温度梯度下进行PCR反应;数据处理模块,数据处理模块基于机器学习算法,用于自动识别并校正由重复序列引起的测序错误,包括深度学习模块和算法模块;所述深度学习模块基于卷积神经网络和长短时记忆网络,用于从大规模测序数据中学习重复序列的模式,并区分真实的变异信号与技术性错误;所述算法模块利用统计学方法检测并修正由重复序列导致的读段比对错误,通过计算相邻读段之间的汉明距离来识别潜在的错误位点,并使用贝叶斯统计方法进行概率校正;中央处理模块,用于调用并执行中央测序算子;存内计算模块,用于缓存基因数据并执行存内测序算子,包括运行参数监测模块、变化率比较模块、第一数据调取模块、容量稳定性评价系数获取模块、系数比较模块、异常判定模块、主存单元和逻辑计算单元;所述运行参数监测模块用于实时监测所述主存单元的运行参数;其中,所述运行参数包括主存容量、主存容量变化率、存储带宽和主存访问速度;所述变化率比较模块用于将所述主存容量变化率与预设的主存容量变化率阈值进行比较;所述第一数据调取模块用于当所述主存容量变化率超过预设的主存容量变化率阈值时,则调取所述主存单元当前的主存容量;所述容量稳定性评价系数获取模块用于利用所述主存容量变化率和所述主存单元当前的主存容量获取容量稳定性评价系数;所述系数比较模块用于将所述容量稳定性评价系数与预设的系数阈值进行比较;所述异常判定模块用于当所述容量稳定性评价系数低于预设的系数阈值时,则利用存储带宽和主存访问速度判定主存单元是否存在运行异常,异常判定模块包括第二数据调取模块、运行评价系数获取模块、综合运行评价系数获取模块、综合系数比较模块和异常判定及报警模块;所述第二数据调取模块用于当所述容量稳定性评价系数低于预设的系数阈值时,则调取存储带宽和主存访问速度,所述运行评价系数获取模块用于利用所述存储带宽和主存访问速度获取所述主存单元的运行评价系数,所述综合运行评价系数获取模块用于将所述主存单元的运行评价系数与所述容量稳定性评价系数进行整合,获取主存单元的综合运行评价系数,所述综合系数比较模块用于将综合运行评价系数与预设的综合系数阈值进行比较,所述异常判定及报警模块用于当所述综合运行评价系数低于预设的综合系数阈值时,则判定主存单元运行存在异常,并进行异常报警;所述主存单元用于缓存基因测序流程中的基因数据;所述逻辑计算单元用于调用主存模块中的基因数据,调用预设的存内测序算子,并执行存内测序算子处理调用的基因数据;存储计算单元,用于调用并执行存储测序算子;流程控制模块,用于接收流程管理信息,并根据管理命令执行基因测序流程中的不同步骤;目标函数模块,用于通过ICA分解得到独立成分及噪声分量,并根据荧光强度分布构建目标函数,以获取PCR反应的趋势项成分;通过短时傅里叶变换获取残差曲线中的正弦波及其频率与相位;获取每类相位的成分估计因子,得到最优相位及对应的若干误差正弦波,构成误差成分;获取误差成分的整体高斯峭度,并根据高斯峭度构建目标函数;异常检测模块,用于检测异常扩增周期,并根据异常扩增周期获取异常扩增的DNA样本并删除。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人上海凌恩生物科技有限公司,其通讯地址为:201800 上海市嘉定区兴贤路1180号7幢3层326室;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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