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龙图腾网获悉上海信诺佰世医学检验有限公司申请的专利肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118824362B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410824902.0，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置是由罗玉洁;李俐煦;李金旺;陈莉设计研发完成，并于2024-06-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置在说明书摘要公布了：本发明公开了肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置，通过构建历史肿瘤样本RNA‑seq测序SnvIndel变异、融合基因本地数据库，构建SnvIndel变异、融合基因本地检出频率、肿瘤相关基因白名单、SnvIndel变异、融合基因黑名单；对原始数据检出SnvIndel变异和融合基因进行生信分析过滤和报告系统上一键化分类和添加标签；所述方法充分利用本地构建的数据信息以及样本数据自身的质量，显著降低了临床报告解读过程中需要分析的无效位点数量，缩短肿瘤报告解读中位点筛选的时间，在过滤掉良性和高频变异的同时，避免出现假阴性的致病变异位点。

本发明授权肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置在权利要求书中公布了：1.肿瘤全转录组测序的变异过滤方法，其特征在于，包括SnvIndel变异过滤及融合基因过滤；其中：所述SnvIndel变异过滤步骤包括：对原始数据产生的SnvInDel变异进行依次进行低质量和高频变异的过滤、非编码区变异的过滤，以及结合人群频率和SnvInDel变异白名单对外显子和剪接区变异的过滤；然后结合肿瘤相关基因白名单、SnvInDel变异黑、白名单对过滤的结果进行分类并标签化，标签类型包括：非热点、低频重复区域、非经典转录本变异及黑名单SnvInDel；所述融合基因过滤步骤包括：依次结合融合基因黑名单、融合基因白名单对原始数据检出的融合基因进行过滤，对过滤的结果进行分类和标签化，标签类型包括：非编码基因、基因区间、重复融合基因对、融合基因黑名单；所述融合基因黑名单的构建过程包括：基于历史肿瘤全转录组数据若干患者监测结果和对照细胞系中验证为假阳性的融合基因，生成临时融合基因黑名单一；利用健康人对照检出融合基因生成临时融合基因黑名单二；取临时融合基因黑名单二中不在融合基因白名单中的融合基因，生成临时融合基因黑名单三；取临时融合基因黑名单一与临时融合基因黑名单三的并集生成融合基因黑名单一；基于历史肿瘤全转录组数据经人工复核评级非1级、2级、3级的融合基因生产临时融合基因黑名单四；取融合基因黑名单四中不在融合基因白名单中的融合基因，生成融合基因黑名单二；所述融合基因过滤过程基于融合基因黑名单一和融合基因白名单进行过滤获得融合基因过滤结果，所述分类和标签化过程基于所述过滤结果中融合基因检出的断点和融合基因黑名单二做匹配，添加“融合基因黑名单二”的标签。

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