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龙图腾网获悉元码基因科技(北京)股份有限公司申请的专利一种用于突变位点自动化审核的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118155712B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410235311.X，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种用于突变位点自动化审核的方法及装置是由李致伟;辛瑶;张美俊;封彦杰;赵玥;田埂设计研发完成，并于2024-03-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种用于突变位点自动化审核的方法及装置在说明书摘要公布了：本发明公开一种用于突变位点自动化审核的方法及装置。该方法包括：1获取测序读段作为待审核位点；2判定支持突变的测序读段是否是高质量的测序读段；3判定突变位点的真假。本发明的方法准确性高，不依赖审核人的主观判断，并且保证了审核的一致性，同时审核效率高，每个月节省人时近100小时，并且节省了培训成本。本发明解决了由于人工检验容易出现人为误判、主观性依赖以及效率较低的问题，因此本发明实现了突变位点的快速、准确且一致性的审核。

本发明授权一种用于突变位点自动化审核的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种用于突变位点自动化审核的方法，其特征在于，其包括以下步骤：1获取测序读段作为待审核位点；2判定支持突变的测序读段是否是高质量的测序读段，根据由以下组成的指标判定支持突变的测序读段是否是高质量的测序读段：a.测序读段的比对质量；b.突变是否位于测序读段的末端；c.测序读段上核苷酸编辑的长度，包括核苷酸的替换、插入和或缺失；d.测序读段上支持突变的碱基质量，当测序读段的比对质量的分值高于30、测序读段上支持突变的碱基质量高于20、突变距离测序读段末端高于5bp、测序读段上核苷酸编辑长度小于3时，判定支持突变的测序读段为高质量的测序读段；3判定突变位点的真假，根据由以下组成的指标判定突变位点的真假：i.支持突变的高质量测序读段是否存在偏好，其中采用正负测序读段的数量的比值来计算；ii.突变是否位于基因组的重复区域；iii.高质量的测序读段的数量是否超过阈值，当高质量的测序读段正负链比值为0.1至10、突变不位于重复区域、高质量的测序读段的数量大于等于3条时，判定突变位点为真；4判定是否为阳性体细胞突变，当判定条件满足高质量的reads正负链比值小于10，且正链负链的比值为0.1至10、突变不位于重复区域、高质量的reads数大于等于3条时，判定结果输出为真，同时判定对照样本突变是否为假，当判定对照样本突变为真时，判定为假体细胞突变，真胚系突变结果，当判定对照样本突变为假时，判定为真体细胞突变。

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