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龙图腾网获悉赣南医学院第一附属医院申请的专利一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN112662766B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202011297996.9，技术领域涉及：C12Q1/6886；该发明授权一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法是由段艳宇;刘子由设计研发完成，并于2020-11-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法，其步骤包括，（1）样本收集；（2）panel设计；（3）文库构建；（4）上机测序；（5）数据分析注释。本专利发明基于目标区域捕获高通量测序技术流程，通过选取与FTAAD相关的12个致病基因集合，使用多重PCR捕获流程一次性检测12个致病基因，与现有技术相比，节约了检测次数和检测时间。本发明与现有技术相比具有针对性强、成本低流程快等优势。

本发明授权一种基于高通量测序技术检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的方法在权利要求书中公布了：1.一种基于高通量测序检测家族性胸主动脉瘤和夹层相关突变基因的文库构建方法，其特征在于，包括如下步骤： （1）样本收集： 选取家族性胸主动脉瘤和夹层相关的12个致病基因ACTA2、FBN1、MYH11、MYLK、SMAD3、TGFBR1、TGFBR2、PRKG1、LOX、COL3A1、TGFB2和TGFB3； （2）利用试剂盒进行第1轮多重PCR反应，扩增步骤（1）中的样本，获得第1轮多重PCR扩增产物； （3）将第1轮多重PCR扩增产物进行第1轮磁珠纯化处理； （4）利用接头序列对纯化后的所述第1轮多重PCR扩增产物进行第2轮接头序列PCR反应，获得第2轮PCR扩增产物，将第2轮PCR扩增产物进行第2轮磁珠纯化，得到测序文库； （5）再进行高通量测序，获得检测结果； 所述试剂盒包括1管Primerpool试剂，所述Primerpool试剂共包含367个扩增子，每个扩增子包含一个正向引物和一个反向引物，正向引物和反向引物的序列为SEQIDNo.1-SEQIDNo.734； 所述试剂盒还包括保存在-20℃的1管IGT-I7Index10uM试剂、1管IGT-I5Index10uM试剂、1管Primerpool试剂、1管IGT-EM808polymerasemixture试剂和1管EnhancerbufferNB1N试剂以及保存在4℃的1管EnhancerbufferM试剂和1管YFbufferB试剂； 所述第1轮多重PCR反应的反应液包括：EnhancerbufferNB1N：3.5ul，Nuclease-freewater：9-xul，Primerpool：5ul、gDNA：xul、EnhancerbufferM：2.5ul、IGT-EM808polymerasemixture：10ul，合计30ul； 所述第2轮接头序列PCR反应的反应液包括：PCRproductmixture：13.5ul，IGT-I5Index10uM：1ul，IGT-I7Index10uM：1ul，IGT-EM808polymerasemixture：10ul，EnhancerbufferM：2.5ul，Nuclease-freewater：2ul，合计30ul； 其中，PCRproductmixture为步骤（3）获得的产物； 所述第1轮多重PCR反应的反应程序为：先95℃210s，之后执行循环程序：98℃10s、60℃5min共循环18次，最后72℃延伸5分钟； 所述第2轮接头序列PCR反的反应程序为：先95℃210s，之后执行循环程序：98℃20s、68℃1min、72℃30s循环9次，最后72℃延伸5min。

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