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龙图腾网恭喜深圳华大生命科学研究院申请的专利确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114945685B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-04发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080093338.X，技术领域涉及：C12Q1/68；该发明授权确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法是由陈若言;高雅;徐金金;苏凤侠;林煜;金鑫;陈芳设计研发完成，并于2020-01-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法在说明书摘要公布了：本发明提供了确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法。根据本发明的实施例，确定胎儿游离核酸浓度的方法包括：1获取孕妇第一核酸样本的测序数据和参考基因组序列，所述孕妇第一核酸样本含有胎儿游离核酸，所述测序数据由多个测序读段构成；2在所述参考基因组序列上选择预定区域，并基于所述孕妇第一核酸样本的测序数据，确定所述预定区域内的突变信息；和3基于所述预定区域内的所述突变信息，确定与所述预定区域对应的胎儿游离核酸浓度。

本发明授权确定胎儿核酸浓度的方法以及胎儿基因分型方法在权利要求书中公布了：1.一种确定胎儿游离核酸浓度的方法，其特征在于，包括： 1获取孕妇第一核酸样本的测序数据和参考基因组序列，所述孕妇第一核酸样本含有胎儿游离核酸，所述测序数据由多个测序读段构成； 2在所述参考基因组序列上选择预定区域，并基于所述孕妇第一核酸样本的测序数据，确定所述预定区域内的突变信息；和 3基于所述预定区域内的所述突变信息，确定与所述预定区域对应的胎儿游离核酸浓度； 在步骤2中，确定所述预定区域内的突变信息包括： 2-1将所述测序数据与所述参考基因组序列进行比对，以便确定所述预定区域内的突变位点和各所述突变位点的碱基类型； 2-2针对各所述突变位点，基于各碱基类型所对应的测序读段数目确定特定碱基类型，并确定所述特定碱基类型的频率，以便获得多个所述频率；所述特定碱基类型为主碱基类型或次碱基类型； 2-3基于多个所述频率的每一个，确定与所述频率对应的突变位点比例，所述突变位点比例表征与所述频率对应的突变位点数目； 步骤3进一步包括： 3-1确定所述突变位点比例相对于所述频率的分布； 3-2基于所述分布，确定与所述预定区域对应的所述胎儿游离核酸浓度； 在步骤3-1中，在预定频率范围内，将所述突变位点比例相对于所述频率进行二维作图；和 在步骤3-2中，基于所述二维作图的波峰和波谷对应的频率，确定所述胎儿游离核酸浓度； 所述预定区域的长度为50～200kb； 所述特定碱基类型为次碱基类型，其中，当所述预定频率范围是0～0.25，沿着由小及大的方向，选择第二波峰所对应的碱基频率a，所述胎儿游离核酸浓度为2a； 所述特定碱基类型为次碱基类型，其中，当所述预定频率范围是0.25～0.5时，沿着由小及大的方向，选择第一波峰所对应的碱基频率b，所述胎儿游离核酸浓度为1-2b； 所述特定碱基类型为主碱基类型，其中，当所述预定频率范围是0.5～0.75时，沿着由小及大的方向，选择第二波峰所对应的碱基频率c，所述胎儿游离核酸浓度为2c。

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