苏州大学李明辉获国家专利权
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龙图腾网获悉苏州大学申请的专利一种错义突变功能效应预测模型构建方法及预测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120126557B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510608508.8，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种错义突变功能效应预测模型构建方法及预测方法是由李明辉;杨艳设计研发完成，并于2025-05-13向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种错义突变功能效应预测模型构建方法及预测方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种错义突变功能效应预测模型构建方法及预测方法，涉及生物信息技术领域。本发明以致病性和良性错义突变数据为基础，通过统计学指标对多种分子表型特征进行富集注释，构建用于突变功能效应预测的机器学习模型。模型融合了多个分子层级的特征信息，包括残基层面、突变层面以及蛋白质层面的综合评估指标，并基于随机森林算法进行训练与优化。本发明不仅能够精准预测致病性突变，还在癌症驱动错义突变的识别中表现出优异性能，具有良好的泛化能力和生物学可解释性，可为错义突变的致病性与致癌性识别及其分子机制研究提供坚实的技术支持。
本发明授权一种错义突变功能效应预测模型构建方法及预测方法在权利要求书中公布了：1.一种错义突变功能效应预测模型构建方法，其特征在于，包括： 整合不同来源的错义突变数据构建训练数据集，所述错义突变包括致病性错义突变和良性错义突变； 对训练数据集中的每个错义突变进行分子表型特征与蛋白质水平特征的富集分析，分别得到分子表型特征评估值和大类蛋白质水平特征的综合评估值，并计算错义突变导致的蛋白质稳定性变化、结合亲和力变化的预测值； 根据分子表型特征评估值和大类蛋白质水平特征的综合评估值，对所述训练数据集中的每个错义突变进行分子表型特征标注和大类蛋白质特征标注分别得到分子表型特征标注结果、大类蛋白质水平特征标注结果； 利用所述训练数据集中每个错义突变的分子表型特征标注结果、大类蛋白质水平特征标注结果以及错义突变导致的蛋白质稳定性变化、结合亲和力变化的预测值组成多维特征向量； 构建随机森林分类模型； 以多维特征向量作为输入，对随机森林分类模型进行训练，得到错义突变功能效应预测模型。
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