烟台大学朱晓获国家专利权
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龙图腾网获悉烟台大学申请的专利基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法、系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN120048344B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-08发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202510517973.0,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法、系统是由朱晓;刘昊祥;马元骏;韩天宇;黄杰;权威设计研发完成,并于2025-04-24向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法、系统在说明书摘要公布了:本发明属于序列分析技术领域,具体涉及基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法、系统,利用双端测序数据对组装结果的比对信息,提取多种异常信号,进行聚类分析,能够有效识别真正的错误组装;根据错误组装的类型,结合测序数据信息对组装结果进行纠正处理,从而优化组装结果,提升基因组组装的整体准确性和完整性。
本发明授权基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法、系统在权利要求书中公布了:1.一种基于双端测序数据的错误组装检测与修复方法,其特征在于,包括以下步骤: S1:基于组装结果,以预设可疑位点为核心,向基因组序列两侧延伸第一预设长度后,作为候选错误区域; 双端测序数据与组装结果进行比对,基于比对信息,提取候选错误区域的多种特征信号,所述多种特征信号,为覆盖度异常信号、插入或缺失异常信号、配对方向异常信号、插入大小异常信号、读段配对异常信号、剪切异常信号; S2:对于每个候选错误区域,基于提取的候选错误区域的多种特征信号,进行聚类后,得到相应候选错误区域每种特征信号的聚类结果;若存在一种特征信号的聚类结果为异常,则该候选错误区域为错误组装区域; S3:基于错误组装区域,确定组装错误类型,若类型为插入或缺失,则移除插入的序列或插入缺失的片段; 若类型为错误连接,则通过多序列比对,生成共识序列,将共识序列与组装结果比对,进行修复。
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