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龙图腾网获悉首都医科大学附属北京天坛医院申请的专利一种多基因组合检测NF1基因突变的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118308476B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410402869.2，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种多基因组合检测NF1基因突变的方法是由王博;张哲;李朋;刘丕楠设计研发完成，并于2024-04-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种多基因组合检测NF1基因突变的方法在说明书摘要公布了：本发明实施例公开了一种多基因组合检测NF1基因突变的方法，属于核酸检测技术领域。所述方法包括：NF1基因的LR‑PCR检测；SPRED1、GNAS、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的多重PCR检测。在NF1基因检测中增加了SPRED1、GNAS、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因，这些基因检测有助于明确诊断，与Legius综合征、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等疾病鉴别诊断。NF1基因的LR‑PCR检测实现了NF1基因全长覆盖，并覆盖两种类型的NF1整基因微缺失的断点，即最常见的类型为1.4Mb的Ⅰ型缺失；SPRED1、GNAS、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的多重PCR检测覆盖了SPRED1、GNAS、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的CDS区及ClinVar与HGMD数据库收录的这些基因位于非编码区的致病或可能致病位点。

本发明授权一种多基因组合检测NF1基因突变的方法在权利要求书中公布了：1.对NF1基因进行LR-PCR检测的试剂和对SPRED1、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因进行多重PCR检测的试剂在制备用于检测NF1基因突变的产品中的应用； 对NF1基因进行LR-PCR检测和对SPRED1、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因进行多重PCR检测包括如下步骤：DNA提取、长片段扩增、文库制备、PE150测序、数据分析、变异验证； 所述对NF1基因进行LR-PCR检测的试剂为24对NF1扩增引物，分为4个多重组A、B、C、D； 其中，所述A组中包含的NF1扩增引物为SEQIDNO.：1～2、SEQIDNO.：45～46所示的核苷酸序列； 其中，所述B组中包含的NF1扩增引物为SEQIDNO.：5～8、SEQIDNO.：15～16、SEQIDNO.：19～20、SEQIDNO.：25～26、SEQIDNO.：37～40所示的核苷酸序列； 其中，所述C组中包含的NF1扩增引物为SEQIDNO.：3～4、SEQIDNO.：9～14、SEQIDNO.：17～18、SEQIDNO.：23～24、SEQIDNO.：29～32、SEQIDNO.：35～36、SEQIDNO.：43～44所示的核苷酸序列； 其中，所述D组中包含的NF1扩增引物为SEQIDNO.：21～22、SEQIDNO.：27～28、SEQIDNO.：33～34、SEQIDNO.：41～42、SEQIDNO.：47～48所示的核苷酸序列； 所述对SPRED1、PTPN11、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因进行多重PCR检测的试剂为扩增引物； 其中，SEQIDNO.：49～100所示的扩增引物序列对应PTPN11基因； 其中，SEQIDNO.：101～130所示的扩增引物序列对应SPRED1基因； 其中，SEQIDNO.：131～200所示的扩增引物序列对应MSH2基因； 其中，SEQIDNO.：201～262所示的扩增引物序列对应MSH6基因； 其中，SEQIDNO.：325～390所示的扩增引物序列对应MLH1基因； 其中，SEQIDNO.：391～450所示的扩增引物序列对应PMS2基因。

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