买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉广州市敏乐网络科技有限公司申请的专利一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法、系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119207575B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-11发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411222355.5，技术领域涉及：G16B35/20；该发明授权一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法、系统是由符敏;李铮然;易果果;张紫然;孙宇昕;陈泽钧;王子晋;吴凡也设计研发完成，并于2024-09-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法、系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法、系统，所述筛选方法包括以下步骤：获取视网膜病变相关的GWAS汇总数据、以及多组织特异性基因表达权重数据；将所述GWAS汇总数据联合多组织特异性基因表达权重数据，进行转录组关联分析，输出TWAS阳性结果；将所述GWAS汇总数据联合多组织特异性基因表达权重数据，进行基于汇总基因的孟德尔随机化分析，得到基于组织特异性的阳性关联基因；基于所述TWAS阳性结果和所述阳性关联基因，纳入转录组cis‑eQTL数据或蛋白质组pQTL数据进行基于药物靶点的孟德尔随机化分析，得到显著药物靶点基因或靶点蛋白；将所述TWAS阳性结果、所述阳性关联基因阳性和所述显著药物靶点基因靶点大病的首位SNP进行MR‑Phewas中筛查和多疾病的关联，得到关联的因果分子。

本发明授权一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法、系统在权利要求书中公布了：1.一种视网膜病变的致病基因和生物标志物的筛选方法，其特征在于，包括以下步骤： S100：获取视网膜病变相关的GWAS汇总数据、以及多组织特异性基因表达权重数据； S200：将所述GWAS汇总数据联合多组织特异性基因表达权重数据，进行转录组关联分析，输出TWAS阳性结果； S300：将所述GWAS汇总数据联合多组织特异性基因表达权重数据，进行基于汇总基因的孟德尔随机化分析，得到基于组织特异性的阳性关联基因； S400：基于所述TWAS阳性结果和所述阳性关联基因，纳入转录组cis-eQTL数据或蛋白质组pQTL数据进行基于药物靶点的孟德尔随机化分析，得到显著药物靶点基因或靶点蛋白； S510：将所述TWAS阳性结果、所述阳性关联基因阳性和所述显著药物靶点基因的首位SNP进行MR-Phewas中筛查和多疾病的关联，得到关联的因果分子；又或者， S520：将所述TWAS阳性结果、所述阳性关联基因阳性和所述靶点蛋白对应基因的首位SNP进行MR-Phewas中筛查和多疾病的关联，得到关联的因果分子； 其中，所述因果分子为视网膜病变相关的致病基因或生物标志物； S600：获取生物标志物水平的GWAS汇总数据，所述生物标志物水平的GWAS汇总数据包括代谢组学数据和免疫组学数据； S700：基于关联的因果分子、生物标志物水平的GWAS汇总数据和结局指标进行大规模两样本孟德尔随机化分析，得到显著关联的因果分子；所述结局指标为糖尿病视网膜病变； 其中，步骤S400中，纳入转录组cis-eQTL数据或蛋白质组pQTL数据进行基于药物靶点的孟德尔随机化分析，具体包括： S401：使用Steigerfiltering分析和共定位分析验证所得到的显著药物靶点基因或靶点蛋白，输出验证后的显著药物靶点基因或靶点蛋白。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州市敏乐网络科技有限公司，其通讯地址为：510000 广东省广州市天河区车陂路113号写字楼第首层内编号为111单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。