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龙图腾网获悉杭州华大序风科技有限公司;深圳华大生命科学研究院;武汉华大生命科学研究院申请的专利基因变异检测方法、装置、电子设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119832980B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510309305.9，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基因变异检测方法、装置、电子设备及存储介质是由何磊;孙宇辉;黎宇翔;董宇亮;曾涛;徐讯;黄业超设计研发完成，并于2025-03-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因变异检测方法、装置、电子设备及存储介质在说明书摘要公布了：本申请实施例提供了一种基因变异检测方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因变异检测技术领域。方法通过将待测基因片段的长读长变异检测结果与短读长变异检测结果进行融合；对于测序结果不一致的基因位点，先检测基因位点是否处于基因组复杂区域，若处于基因组复杂区域则基于长读长变异检测结果确定基因位点的变异检测结果；若不处于基因组复杂区域则基于短读长变异检测结果确定基因位点的变异检测结果。该方法可以提升对待测基因片段的基因组变异检测的准确性。

本发明授权基因变异检测方法、装置、电子设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基因变异检测方法，其特征在于，所述方法包括： 将待测基因片段的长读长测序数据比对到参考基因组得到第一测序结果比对数据，以及将所述待测基因片段的短读长测序数据比对到所述参考基因组得到第二测序结果比对数据； 基于预设循环神经网络模型对基于所述第一测序结果比对数据确定的变异位点进行质量评估，并根据质量评估结果确定所述待测基因片段中每一基因位点对应的第二变异检测结果，以及基于所述第二测序结果比对数据确定所述待测基因片段中每一基因位点对应的第一变异检测结果； 识别出第一变异检测结果与第二变异检测结果不同的第一目标基因位点，当所述第一目标基因位点处于所述待测基因片段的基因组复杂区域时，根据所述第二变异检测结果与每一基因位点的变异检测参数确定所述第一目标基因位点的第三变异检测结果； 当所述第一目标基因位点不处于所述基因组复杂区域时，根据所述第一变异检测结果与所述变异检测参数确定所述第一目标基因位点的第三变异检测结果； 基于所述第三变异检测结果确定多个存在变异的第一变异位点，并根据所述第一变异位点与第二变异位点确定所述待测基因片段的目标基因变异检测结果，所述第二变异位点为在所述第一变异检测结果与所述第二变异检测结果中存在交集的变异位点。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人杭州华大序风科技有限公司;深圳华大生命科学研究院;武汉华大生命科学研究院，其通讯地址为：310012 浙江省杭州市西湖区振中路203号花园村1幢3楼301室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。