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龙图腾网获悉天津金域医学检验实验室有限公司申请的专利基因的动态突变检测方法、装置、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115762638B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211475497.3，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权基因的动态突变检测方法、装置、设备及存储介质是由喻长顺;李冬梅;赵丽丽;王燕霞;李玉静;陈建春;贾晓冬;李行;汲珊珊设计研发完成，并于2022-11-23向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因的动态突变检测方法、装置、设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明实施例公开了一种基因的动态突变检测方法、装置、设备及存储介质，其中方法包括：从样本比对BAM文件中提取每种动态突变覆盖的reads，得到覆盖BAM文件；对从覆盖BAM文件提取的第一正向Fasta文件及第一反向Fasta文件均依次进行文件处理、文件校正、一级序列比对和二级序列比对，得到正向校正Fasta文件、第二正向Fasta文件、反向校正Fasta文件和第二反向Fasta文件；根据从覆盖BAM文件提取的正向BAM文件及反向BAM文件、第二正向Fasta文件、第二反向Fasta文件、正向校正Fasta文件和反向校正Fasta文件确定目标检测结果。从而成本低、耗时短、提高了检测效率。

本发明授权基因的动态突变检测方法、装置、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基因的动态突变检测方法，所述方法包括： 获取目标二代测序数据对应的样本比对BAM文件； 基于预设的动态突变位置定义文件，分别从所述样本比对BAM文件中提取每种动态突变覆盖的reads，得到覆盖BAM文件； 对所述覆盖BAM文件进行单方向拆分和序列信息提取，得到正向BAM文件、第一正向Fasta文件、反向BAM文件和第一反向Fasta文件； 对所述第一正向Fasta文件和所述第一反向Fasta文件均依次进行文件处理、文件校正、一级序列比对和二级序列比对，得到正向校正Fasta文件、第二正向Fasta文件、反向校正Fasta文件和第二反向Fasta文件； 根据所述正向BAM文件、所述反向BAM文件、所述第二正向Fasta文件、所述第二反向Fasta文件、所述正向校正Fasta文件和所述反向校正Fasta文件进行检测结果生成，得到目标检测结果； 其中，所述获取目标二代测序数据对应的样本比对BAM文件的步骤之前，包括： 获取目标基因组； 采用二代测序技术和预设的测序范围，对所述目标基因组进行测序，得到所述目标二代测序数据； 对所述目标二代测序数据依次进行FastQC质控、BWA比对及GATK分析，得到所述样本比对BAM文件； 其中，所述对所述第一正向Fasta文件和所述第一反向Fasta文件均依次进行文件处理、文件校正、一级序列比对和二级序列比对，得到正向校正Fasta文件、第二正向Fasta文件、反向校正Fasta文件和第二反向Fasta文件的步骤，包括： 对所述第一正向Fasta文件依次进行N碱基去除、reads名称唯一性处理和删除小于预设碱基数量的reads，得到正向处理Fasta文件，对所述第一反向Fasta文件依次进行N碱基去除、reads名称唯一性处理和删除小于预设碱基数量的reads，得到反向处理Fasta文件； 对所述正向处理Fasta文件进行文件校正，得到所述正向校正Fasta文件，对所述反向处理Fasta文件进行文件校正，得到所述反向校正Fasta文件； 对所述正向校正Fasta文件依次进行一级序列比对和二级序列比对，得到所述第二正向Fasta文件，对所述反向校正Fasta文件依次进行一级序列比对和二级序列比对，得到所述第二反向Fasta文件。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人天津金域医学检验实验室有限公司，其通讯地址为：300392 天津市滨海新区滨海高新区华苑产业区（环外）海泰华科五路2号3号楼B座；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。