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龙图腾网获悉夸登特健康公司申请的专利基于等位基因频率的功能丧失计算模型获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113748467B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080031940.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于等位基因频率的功能丧失计算模型是由卡塔林·巴尔巴西奥鲁;马尔辛·西科拉;达里娅·丘多瓦设计研发完成，并于2020-02-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于等位基因频率的功能丧失计算模型在说明书摘要公布了：本公开内容涉及用于精确诊断各种状态的遗传物质诸如从样品中的无细胞DNA测序的基因的计算机技术。所述状态可以包括体细胞纯合缺失、体细胞杂合缺失、拷贝数变异或其他状态。计算机系统可以生成竞争概率模型，每个模型输出遗传物质处于某一状态的概率。每个模型可以在样品训练集上训练以输出遗传物质处于相应状态的概率。在一些实施方案中，所述计算机系统可以使用各种概率分布来生成模型。例如，所述计算机系统可以使用β‑二项式分布、二项式分布、正态也称为“高斯”分布或其他类型的概率建模技术。

本发明授权基于等位基因频率的功能丧失计算模型在权利要求书中公布了：1.一种计算机系统，所述计算机系统用于在不显示基因的种系缺失的样品中区分所述基因的体细胞纯合缺失和体细胞杂合缺失，所述计算机系统包括： 处理器，所述处理器被编程为： 经由第一概率分布，基于与所述基因相关的一个或更多个种系单核苷酸多态性SNP位置生成等位基因计数的第一模型，所述第一模型代表所述体细胞纯合缺失； 经由第二概率分布，基于所述一个或更多个种系SNP位置生成所述样品中等位基因计数的第二模型，所述第二模型代表所述体细胞杂合缺失； 比较所述第一模型的第一输出和所述第二模型的第二输出；和 基于所述比较，生成所述样品中存在所述基因的体细胞纯合缺失的预测， 其中所述第一模型代表所述样品包含所述体细胞纯合缺失的第一概率，并且所述第二模型代表所述样品包含所述体细胞杂合缺失的第二概率，其中为了生成等位基因计数的所述第一模型，所述处理器还被编程为： 确定用于输入到所述第一概率分布的、样品训练集中所述一个或更多个种系SNP杂合性的普遍率，并且 其中为了生成所述第二模型，所述处理器还被编程为： 确定用于输入到所述第二模型的第二概率分布的、从所述样品估计的肿瘤分数的平均值。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人夸登特健康公司，其通讯地址为：美国加利福尼亚州；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。