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香港中文大学卢煜明获国家专利权

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龙图腾网获悉香港中文大学申请的专利利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN107083425B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-05发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:201710198531.X,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性是由卢煜明;赵慧君;陈君赐设计研发完成,并于2008-07-23向国家知识产权局提交的专利申请。

利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性在说明书摘要公布了:本发明的实施方案提供了确定从孕妇获得的生物样品中是否存在胎儿染色体非整倍性的方法、系统和装置。对生物样品的核酸分子进行测序,以便对基因组部分进行测序。临床相关染色体和背景染色体的各自量根据测序结果来确定。将由这些量获得的参数如比值,与一个或多个截止值进行比较,据此确定胎儿染色体非整倍性分类是否存在。

本发明授权利用基因组测序诊断胎儿染色体非整倍性在权利要求书中公布了:1.用于分析从孕妇个体获得的生物样品中的无细胞的核酸的计算机系统,所述计算机系统包括: 接收被测序的标签数据的装置,所述被测序的标签获得自含于孕妇个体生物样品中的来自孕妇个体基因组和来自至少一个胎儿基因组的多个无细胞的核酸的至少一部分的随机测序,其中所述被测序的标签包括对应于来自孕妇个体基因组的无细胞核酸的被测序的标签和对应于来自至少一个胎儿基因组的无细胞核酸的被测序的标签,其中所述至少一部分代表人类基因组的部分并且所述人类基因组的部分代表至少0.5%的人类基因组,其中所述生物样品为孕妇血浆; 确定被测序的标签的染色体来源的装置; 基于所述随机测序的数据,确定第一染色体的第一量的装置,所述第一量由鉴定为来自第一染色体的被测序的标签确定; 基于所述随机测序的数据,确定一条或多条第二染色体的第二量的装置,所述第二量由鉴定为第二染色体之一的被测序的标签确定; 用于由所述第一量和所述第二量确定参数的装置,其中所述参数代表所述第一量和所述第二量间的比值;以及 确定对于所述第一染色体是否存在胎儿染色体非整倍性的分类的装置,所述装置用于将所述参数与一个或多个截止值进行比较,并基于所述比较,确定对于所述第一染色体是否存在胎儿染色体非整倍性的分类,其中所述截止值是在正常生物样品中建立的参照值。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人香港中文大学,其通讯地址为:中国香港新界;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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