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龙图腾网获悉中国医学科学院阜外医院申请的专利血脂多基因遗传风险评分及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116287209B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310275083.4，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权血脂多基因遗传风险评分及其应用是由鲁向锋;顾东风;李建新;黄建凤;刘梦瑶设计研发完成，并于2023-03-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本血脂多基因遗传风险评分及其应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种血脂多基因遗传风险评分Polygenicriskscore，PRS及其应用，具体而言，本发明提供了检测个体信息的试剂在制备评估血脂异常风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括总胆固醇TC相关多个单核苷酸多态性位点、甘油三酯TG相关多个单核苷酸多态性位点、低密度脂蛋白胆固醇LDL‑C相关多个单核苷酸多态性位点和或高密度脂蛋白胆固醇HDL‑C相关多单核苷酸多态性位点。本发明的血脂多基因遗传风险评分具有较高的准确性及敏感性，可以很好的识别血脂异常高危人群。

本发明授权血脂多基因遗传风险评分及其应用在权利要求书中公布了：1.检测个体信息的试剂在制备评估血脂异常风险的检测装置中的应用，其中，所述个体信息包括以下一组或多组单核苷酸多态性位点信息： 组I：rs1077834、rs10889353、rs11136341、rs1129555、rs11557092、rs1169288、rs117711462、rs12027135、rs12042319、rs12453914、rs1260326、rs12740374、rs12927205、rs13277801、rs13306194、rs1367117、rs1495741、rs151193009、rs1532085、rs17122278、rs17358402、rs174546、rs174547、rs1800588、rs1883025、rs2000999、rs200990725、rs2043085、rs2066714、rs2081687、rs2230808、rs2297991、rs247616、rs2575876、rs2642442、rs312949、rs3846663、rs4377290、rs439401、rs4883201、rs4939883、rs507666、rs579459、rs58542926、rs651821、rs6871667、rs6882076、rs7185272、rs7258950、rs72654473、rs7306523、rs737337、rs7525649、rs7616006、rs769449、rs7770628、rs7965082、rs9357121、rs9376090、rs9390698； 组II：rs10096633、rs1037814、rs10889353、rs12042319、rs1260326、rs130071、rs13306194、rs1495741、rs1532085、rs157582、rs16990971、rs17145738、rs174546、rs174547、rs1800234、rs1800588、rs180327、rs1832007、rs2043085、rs2068888、rs2075260、rs2075291、rs2081687、rs2144300、rs3129853、rs35332062、rs439401、rs4719841、rs58542926、rs651821、rs6818397、rs6831256、rs6882076、rs6905288、rs72654473、rs738409、rs7499892、rs769449、rs7897379、rs995000； 组III：rs11125936、rs11136341、rs1129555、rs11557092、rs1169288、rs117711462、rs12027135、rs12453914、rs12740374、rs12927205、rs13277801、rs13306194、rs1367117、rs151193009、rs17135399、rs17358402、rs191835914、rs2000999、rs200990725、rs2081687、rs2328223、rs2642442、rs312949、rs3846663、rs4302748、rs507666、rs579459、rs58542926、rs6065311、rs6871667、rs6882076、rs7185272、rs7258950、rs7306523、rs737337、rs7499892、rs7525649、rs769449、rs7770628、rs7901016、rs7965082、rs9357121、rs9390698、rs9534262； 组IV：rs10096633、rs10773003、rs1077834、rs11869286、rs12718465、rs12801636、rs12970066、rs13702、rs148910227、rs1532085、rs1689800、rs17145738、rs174546、rs174547、rs17695224、rs1800588、rs180327、rs181359、rs181360、rs1883025、rs2000813、rs2043085、rs2066714、rs2068888、rs2075291、rs2156552、rs2230808、rs2245019、rs2292318、rs2296172、rs2297991、rs2303790、rs247616、rs2575876、rs2925979、rs2972143、rs326214、rs3785100、rs4129767、rs4142995、rs4148008、rs439401、rs4883263、rs4917014、rs4939883、rs499974、rs634501、rs651821、rs671、rs6905288、rs702485、rs7134594、rs7208487、rs737337、rs7499892、rs769449、rs838880、rs884366、rs9593； 所述血脂异常风险包括以下至少一种情况： 血脂指标水平； 血脂指标年均变化量；和或 血脂指标异常发病风险； 所述血脂指标包括：总胆固醇TC、甘油三酯TG、低密度脂蛋白胆固醇LDL-C和或高密度脂蛋白胆固醇HDL-C； 所述血脂指标异常发病风险包括：高TC血症发病风险、高TG血症发病风险、高LDL-C血症发病风险和或低HDL-C血症发病风险； 其中，组I单核苷酸多态性位点信息用于评估TC水平、TC年均变化量和或高TC血症发病风险；组II单核苷酸多态性位点信息用于评估TG水平、TG年均变化量和或高TG血症发病风险；组III单核苷酸多态性位点信息用于评估LDL-C水平、LDL-C年均变化量和或高LDL-C血症发病风险；组IV单核苷酸多态性位点信息用于评估HDL-C水平、HDL-C年均变化量和或低HDL-C血症发病风险； 其中，根据各单核苷酸多态性位点的信息获得符合以下计算方式的血脂多基因遗传风险评分Polygenicriskscore，PRS： 其中i表示SNP位点，m表示SNP位点的总数，β表示该SNP位点对于血脂性状的效应，j表示该SNP位点的基因型，用0、1、2表征没有突变、杂合突变和纯合突变，PRS值即为所有血脂相关位点效应值的总和； 各SNP的效应值参见表2所示； 血脂指标PRS评分越高，血脂指标水平越高； 血脂指标PRS评分越高，血脂指标年均变化量越大；和或 血脂指标PRS评分越高，血脂指标异常发病风险越高。

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