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龙图腾网获悉广州燃石医学检验所有限公司申请的专利基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115035950B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210749217.7，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质是由刘成林;张周;汉雨生设计研发完成，并于2022-06-28向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质，该基因型检测方法包括：获取待检测样本中的待测SNP位点以及待测丰度阈值；针对每个待测丰度阈值，计算所述待检测样本的丰度波动水平；基于丰度波动水平中符合拐点特征的丰度波动水平对应的待测丰度阈值和各待测SNP位点分别对应的突变丰度，确定各待测SNP位点分别对应的基因型。基于满足基因型条件的待测SNP位点对应的次等位基因频率，构建高斯混合模型，对所述高斯混合模型进行最优化求解操作，得到所述待检测样本对应的污染状态数据。本发明实施例解决了现有基因型检测方法依赖配对测序数据的问题，提高了基因型检测结果的准确度。

本发明授权基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种基因型检测方法，其特征在于，包括： 获取待检测样本中的至少10个待测SNP位点以及获取至少3个待测丰度阈值； 针对每个待测丰度阈值，基于所述待测丰度阈值和各待测SNP位点分别对应的次等位基因频率，计算所述待检测样本的丰度波动水平； 将至少3个丰度波动水平中符合拐点特征的丰度波动水平对应的待测丰度阈值作为第一丰度阈值； 基于所述第一丰度阈值和各待测SNP位点分别对应的突变丰度，确定各待测SNP位点分别对应的基因型； 所述基于所述待测丰度阈值和各待测SNP位点分别对应的次等位基因频率，计算所述待检测样本的丰度波动水平，包括： 针对各待测SNP位点所在的每条染色体，基于所述染色体上的至少两个待测SNP位点分别对应的拷贝数，对所述染色体执行分割操作，得到一个或多个染色体区段；其中，每个染色体区段中的任意两个待测SNP位点对应的拷贝数差值小于预设差值阈值； 针对每个染色体区段，将所述染色体区段中次等位基因频率大于所述待测丰度阈值的待测SNP位点作为目标SNP位点； 基于至少两个目标SNP位点分别对应的次等位基因频率，计算所述待检测样本的丰度波动水平。

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