约翰霍普金斯大学B·沃戈尔斯滕获国家专利权
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龙图腾网获悉约翰霍普金斯大学申请的专利快速非整倍性检测获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN104350158B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：201380026625.9，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权快速非整倍性检测是由B·沃戈尔斯滕;K·W·金泽勒;N·派帕多普勒斯;伊萨克·金德设计研发完成，并于2013-03-22向国家知识产权局提交的专利申请。
本快速非整倍性检测在说明书摘要公布了：最近证明，对无细胞的母体血浆DNA的大规模并行测序是胎儿染色体非整倍性的安全有效的筛选方法。在这里，我们报告了一种通过以采用单引物对的PCR替换费力的测序文库制备步骤，实现显著提高通量和降低成本的改进的测序方法。使用这种方法，可容易区分含有少至4％的21三体DNA的样品与整倍体样品。
本发明授权快速非整倍性检测在权利要求书中公布了：1.与来自人类的DNA样品中的多个染色体序列互补的单引物对在制备用于检测人类非整倍性的试剂中的用途，其中当所述试剂被使用时，进行以下步骤： 用所述单引物对通过聚合酶链式反应PCR扩增所述多个染色体序列以形成多个扩增子，其中所述引物对包括第一引物和第二引物，其中每个引物包含5’通用序列和与所述多个染色体序列上的重复元件互补的序列，其中所述第一引物和所述第二引物中的一个包含紧随所述通用序列的3’的16-20个简并碱基，其中所述第一引物包含SEQIDNO：1且所述第二引物包含SEQIDNO：2，其中所述多个扩增子不相同，并且其中所述多个扩增子包括查询染色体上的序列和多个参考染色体上的序列； 进行反应以确定所述多个扩增子的至少3nt的核苷酸序列； 经电脑模拟，将扩增子核苷酸序列与基因组基因座上的基因组序列匹配； 计数单独基因组基因座上匹配的扩增子数目；和 比较匹配到所述查询染色体上的基因组基因座的扩增子数目与匹配到所述参考染色体上的基因组基因座的扩增子数目。
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