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龙图腾网获悉河南省肿瘤医院申请的专利基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法、装置及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119132388B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411153968.8，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法、装置及应用是由魏冰;吕聪;王庭杰;王志中;马杰设计研发完成，并于2024-08-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法、装置及应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法、装置及应用。该方法包括：将低深度全基因组测序数据独立地划分为不固定bin组和固定bin组；利用不固定bin组和固定bin组的拷贝数计算各自组的平均拷贝数与突变区域比例；依据平均拷贝数与突变区域比例建立打分模型，判断染色体各结构层级的拷贝数变异类型，进而得出对应的分子分型；其中，不固定bin组包括属于外显子的第一目标区域和外显子之外的抗靶标区域；固定bin组包括连续划分得到的长度为1M的第二目标区域和长度为10K的第三目标区域。以得到染色体在不同层级结构位置的拷贝数变异类型，从而实现较准确的肿瘤染色体各层级大小的分子分型检测。

本发明授权基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法、装置及应用在权利要求书中公布了：1.一种基于低深度全基因组测序检测肿瘤分子分型的方法，其特征在于，所述方法包括： S1，将低深度全基因组测序数据独立地划分为不固定bin组和固定bin组； S2，利用所述不固定bin组和所述固定bin组的拷贝数计算各自组的平均拷贝数与突变区域比例； S3，依据所述平均拷贝数与所述突变区域比例建立打分模型，判断染色体各结构层级的拷贝数变异类型，进而得出对应的分子分型； 其中，所述不固定bin组包括属于外显子的第一目标区域和外显子之外的抗靶标区域；所述固定bin组包括连续划分得到的长度为1M的第二目标区域和长度为10K的第三目标区域； 所述染色体各结构层级包括：染色体整体、染色体臂、染色体区和染色体带； 在所述计算各自组的平均拷贝数与突变区域比例之前，所述方法还包括： 将所述不固定bin组和所述固定bin组中利用CNVkit软件计算得到所述拷贝数的区域在所述染色体中的位置进行注释； 依据拷贝数变异的阈值，判断所述不固定bin组和所述固定bin组中各所述区域的拷贝数变异类型； 所述拷贝数变异类型包括：缺失Loss、缺失风险Loss_risk、扩增Gain和扩增风险Gain_risk； 所述计算各自组的平均拷贝数与突变区域比例包括： 在计算染色体整体和染色体臂层级下，使用所述不固定bin组中经所述CNVkit软件计算得到所述拷贝数的各区域的所述平均拷贝数、第一突变区域比例、第二突变区域比例、第三突变区域比例和第四突变区域比例； 分别计算所述固定bin组中所述第二目标区域和所述第三目标区域中经所述CNVkit软件计算得到所述拷贝数的区域的所述平均拷贝数、所述第一突变区域比例、所述第二突变区域比例、所述第三突变区域比例和所述第四突变区域比例； 所述平均拷贝数=（对象中经所述CNVkit软件计算得到所述拷贝数的所述区域的长度*对应的所述区域拷贝数）之和所述对象中的所有所述计算得到所述拷贝数的所述区域长度之和； 所述第一突变区域比例=所述对象中的Loss区域长度之和所述对象中的所有所述计算得到所述拷贝数的所述区域长度之和； 所述第二突变区域比例=所述对象中的Loss_risk区域长度之和该对象中的所有所述计算得到所述拷贝数的所述区域长度之和； 所述第三突变区域比例=所述对象中的Gain区域长度之和该对象中的所有所述计算得到所述拷贝数的所述区域长度之和； 所述第四突变区域比例=所述对象中的Gain_risk区域长度之和该对象中的所有所述计算得到所述拷贝数的所述区域长度之和； 其中，所述对象为：所述染色体整体、所述染色体臂、所述第二目标区域或所述第三目标区域； 所述S3包括： 利用所述染色体整体层级下的所述平均拷贝数、所述第一突变区域比例、所述第二突变区域比例、所述第三突变区域比例和所述第四突变区域比例，建立第一打分模型，判断所述染色体整体的拷贝数变异类型； 利用所述染色体臂层级下的所述平均拷贝数、所述第一突变区域比例、所述第二突变区域比例、所述第三突变区域比例和所述第四突变区域比例，建立第二打分模型，判断所述染色体臂的拷贝数变异类型； 基于所述染色体整体的拷贝数变异类型和所述染色体臂的拷贝数变异类型，利用所述第二目标区域的所述平均拷贝数、所述第一突变区域比例、所述第二突变区域比例、所述第三突变区域比例和所述第四突变区域比例，建立第三打分模型，进而判断染色体区的拷贝数变异类型； 基于所述染色体整体的拷贝数变异类型和所述染色体臂的拷贝数变异类型，利用所述第三目标区域的所述平均拷贝数、所述第一突变区域比例、所述第二突变区域比例、所述第三突变区域比例和所述第四突变区域比例，建立第四打分模型，进而判断染色体带的拷贝数变异类型。

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