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龙图腾网获悉上海亿康医学检验所有限公司申请的专利一种不依赖家系的单体型鉴定方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119339789B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-19发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411507561.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种不依赖家系的单体型鉴定方法是由王亦民;杨玉霞;邹央云;陆思嘉设计研发完成，并于2024-10-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种不依赖家系的单体型鉴定方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种鉴定结构变异连锁单体型的方法，尤其是鉴定胚胎结构变异连锁单体型的方法。所述方法不依赖家系信息，尤其适用于在移植前筛查和或产前筛查中鉴定缺乏家系信息的胚胎是否携带染色体结构变异，从而实施变异阻断。本发明还提供了用于实施前述方法的检测产品。

本发明授权一种不依赖家系的单体型鉴定方法在权利要求书中公布了：1.一种鉴定结构变异连锁单体型的方法，所述方法包括步骤： a1获取来自结构变异携带者的生物学样本，并提取基因组DNA； a2通过染色体构象捕获技术对提取的基因组DNA构建文库并测序； a3将步骤a2中测得的基因组序列，比对到人类参考基因组上； a4对步骤a3中比对到参考基因组的序列，结合染色体构象捕获技术测序得到的数据特征信号，确定一个或多个结构变异断点； a5对步骤a3中比对到参考基因组的序列，根据步骤a4得到的所述一个或多个断点信息，在所述一个或多个断点上下游检测SNP，保留杂合SNP结果； a6对步骤a3中比对到参考基因组的序列，提取其双端测序配对信息，按其所在基因组位置进行筛选，筛选标准为保留其中两端能够被分别比对到未发生变异的正常染色体所对应的断点位置上下游的双端配对序列，作为正常链特征序列，以及保留其中能够被分别比对到发生变异后新生成的染色体断点上下游的双端配对序列，作为变异链特征序列，去掉不符合上述标准的序列； a7对步骤a6中保留的序列检测SNP，保留纯合SNP结果； a8对步骤a5中保留的SNP位点和步骤a7中保留的SNP位点取交集，并比较交集中每一位点在步骤a5和步骤a7中的有效深度，保留在步骤a5中有效深度大于步骤a7的位点，作为单体型锚点，其中在该位点上，步骤a7所得纯合碱基为代表结构变异单体型的特征碱基，步骤a5所得杂合碱基中的另一条为代表正常染色体的特征碱基； a9对步骤a3中比对到参考基因组的序列，组装构建局部连锁SNP区块； a10在步骤a9中获得的局部连锁SNP区块中，查找步骤a8所得单体型锚点位置，对于包含锚点SNP的区块，以步骤a8检测到的碱基为参照，将与该碱基连锁的SNPallele，作为代表结构变异单体型的连锁SNPallele，另一条作为代表正常单体型的连锁SNPallele。

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