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龙图腾网获悉品峰(北京)医疗器械有限公司;上海品峰医疗科技有限公司申请的专利一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119162297B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-19发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411119896.5，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法是由王博;张倩倩;郑新;李翔;李彩娜;辛忠涛设计研发完成，并于2024-08-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法，一种检测人运动神经元存活基因SMN的试剂盒，一种可以更好的进行人运动神经元存活基因SMN拷贝数变异的计算方法以及所述计算方法在精准定量检测人运动神经元存活基因SMN高拷贝数中的应用。采用本发明的方法，实现了在一管中同时对SMN1外显子7和外显子8及SMN2外显子7和外显子8拷贝数变异、SMN1微小变异、复合杂合突变及沉默携带者进行检测。

本发明授权一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法在权利要求书中公布了：1.一种检测人运动神经元存活基因SMN的方法，其特征在于， 其是以能够特异性扩增区分外显子7位点的SMN1、SMN2的引物组合1，能够特异性扩增区分外显子8位点的SMN1、SMN2的引物组合2，能够特异性扩增含突变位点c.22dupA的引物组合3，能够特异性扩增含突变位点c.683TA的引物组合4，和能够特异性扩增含突变位点的引物组合5，进行扩增，获得扩增产物； 以及以内参引物HBB和或内参引物RPP30进行扩增，获得内参HBB扩增产物和或内参RPP30扩增产物； 通过计算SMN1或SMN2的外显子7或外显子8的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高的比值，或， 通过计算SMN1或SMN2的外显子7或外显子8的扩增产物峰高与内参RPP30扩增产物峰高的比值，或， 通过计算SMN1或SMN2的外显子7或外显子8的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高和内参RPP30扩增产物峰高之和的比值，或， 通过计算SMN1的外显子7的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高的比值与SMN1的外显子7的扩增产物峰高与内参RPP30扩增产物峰高的比值之和，和或， 通过计算SMN1的外显子8的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高的比值与SMN1的外显子8的扩增产物峰高与内参RPP30扩增产物峰高的比值之和，和或， 通过计算SMN2的外显子7的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高的比值与SMN2的外显子7的扩增产物峰高与内参RPP30扩增产物峰高的比值之和，和或， 通过计算SMN2的外显子8的扩增产物峰高与内参HBB扩增产物峰高的比值与SMN2的外显子8的扩增产物峰高与内参RPP30扩增产物峰高的比值之和， 确定SMN1和或SMN2外显子7和或外显子8的拷贝数； 通过统计c.22dupA、c.683TA及位置的峰高情况，确定c.22dupA、c.683TA及点突变情况； 所述内参引物HBB的核苷酸序列如SEQIDNo.13和SEQIDNo.14所示； 内参引物RPP30的核苷酸序列如SEQIDNo.15和SEQIDNo.16所示； 用于特异性扩增区分外显子7位点的SMN1、SMN2的引物组合1的核苷酸序列如SEQIDNo.1、SEQIDNo.2和SEQIDNo.3所示； 用于特异性扩增区分外显子8位点SMN1、SMN2的引物组合2的核苷酸序列如SEQIDNo.4、SEQIDNo.5和SEQIDNo.6所示； 用于特异性扩增含突变位点c.22dupA的引物组合3的核苷酸序列如SEQIDNo.7和SEQIDNo.8所示； 用于特异性扩增含突变位点c.683TA的引物组合4的核苷酸序列如SEQIDNo.9和SEQIDNo.10所示； 用于特异性扩增含突变位点的引物组合5的核苷酸序列如SEQIDNo.11和SEQIDNo.12所示。

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