深圳精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司;深圳精科医学检验实验室李胜获国家专利权
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龙图腾网获悉深圳精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司;深圳精科医学检验实验室申请的专利用于SMN基因扩增、拷贝数检测的引物组及方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118374587B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-19发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410236484.3,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权用于SMN基因扩增、拷贝数检测的引物组及方法是由李胜;蒋馥蔓;曾晓静;陈昊;杜伯乐;王阳;郭宇来;李小坤设计研发完成,并于2024-03-01向国家知识产权局提交的专利申请。
本用于SMN基因扩增、拷贝数检测的引物组及方法在说明书摘要公布了:本发明公开了用于SMN基因扩增、拷贝数检测的引物组及方法,引物组包括上游引物和下游引物,上游引物和下游引物中的一条为扩增‑阻滞引物,扩增‑阻滞引物包括第一部分和第二部分,第一部分为扩增部分,与靶标基因互补结合后引导碱基合成,其3’端碱基有修饰,无法合成碱基,引发模板扩增;第二部分为与阻滞引物可形成退火互补的序列,其长度短于第一部分,第一部分和第二部分之间通过spacer连接。在退火温度下,扩增引物与阻滞引物形成一个Z字形结构并与各自的目标基因结合,扩增引物与靶基因结合引发扩增延伸,阻滞引物与非靶标序列结合阻滞非靶标序列延伸,极大程度阻止极相似的非靶标序列的扩增。辅以内标记系统,也可完成靶标基因的拷贝数检测。
本发明授权用于SMN基因扩增、拷贝数检测的引物组及方法在权利要求书中公布了:1.一种用于SMN基因扩增的引物组,包括上游引物和下游引物,其特征在于,所述上游引物和下游引物中的一条为扩增-阻滞引物,所述扩增-阻滞引物包括第一部分和第二部分,第一部分和第二部分之间通过spacer连接,其中: 第一部分为扩增部分,与靶标基因互补结合后引导碱基合成,引发模板扩增,所述扩增-阻滞引物第一部分的长度为16~28个碱基,所述扩增-阻滞引物第一部分的3’端往5’端方向的第2~5碱基的位置引入1个与靶标基因和非靶标基因碱基均不同的碱基C; 第二部分为与阻滞引物可形成退火互补的序列,其长度短于第一部分,所述扩增-阻滞引物第二部分的长度为8~15个碱基,所述扩增-阻滞引物第二部分与待检测的基因组不同源,所述扩增-阻滞引物第二部分的游离端有碱基修饰,使得此端无法引发碱基合成,在退火温度下,扩增引物与阻滞引物双链打开,引物自身折叠形成Z字形的结构,并与各自的目标基因结合,扩增引物与靶基因结合引发扩增延伸,阻滞引物与非靶标序列结合阻滞非靶标序列延伸。
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