东南大学赵春杰获国家专利权
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龙图腾网获悉东南大学申请的专利一种Foxg1 p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116784278B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-19发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310568827.1，技术领域涉及：C12N15/85；该发明授权一种Foxg1 p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用是由赵春杰;巴茹;刘肖;刘俊华;丁志鹏;蒋鹏飞;吴晓菁;刘琍;魏义全设计研发完成，并于2023-05-19向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种Foxg1 p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开一种Foxg1p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用，属于动物模型领域，FOXG1基因突变引起FOXG1综合征，属于孤独症谱系障碍，该基因不同位点、不同形式的突变导致的临床症状差异很大，第279位氨基酸点突变小鼠模型的构建方法包括Cas9sgRNA设计与构建及其活性检测、打靶载体的构建、Cas9sgRNA的显微注射、F0代小鼠鉴定、F1代小鼠基因型及Southernblot鉴定等。本发明根据临床病例将小鼠Foxg1基因进行定点突变，使得模型小鼠更加贴切真实地模拟疾病的发生和发展过程。本发明可为FOXG1第279位氨基酸点突变的研究提供具体模型，并用于研发FOXG1综合征的精准诊断及干预策略。
本发明授权一种Foxg1 p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种Foxg1p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：选择Foxg1基因，在278位氨基酸后引入终止密码子，sgRNA设计在Intron1和3’UTR下游的非保守序列中，在5’端和3’端靶点区域分别设计8条sgRNA，并进行活性检测，选择活性最高的5’靶位点的sgRNA7和3’靶位点的sgRNA进行下一步的实验； 按照所述设计的sgRNA序列合成oligos，所述oligos通过GibsonAssembly方法连入包含Cas9的pCS-4G载体，设计引物构建打靶载体，并进行纯化，然后与Cas9、sgRNA一起原核显微注射到小鼠受精卵中得到F0代小鼠并进行基因型鉴定；选择F0代小鼠与野生型小鼠交配，得到F1代小鼠，通过基因型及Southernblot鉴定确定Foxg1基因点突变小鼠模型构建成功。
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