上海思路迪生物医学科技有限公司张大东获国家专利权
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龙图腾网获悉上海思路迪生物医学科技有限公司申请的专利一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN117316278B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-19发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210704961.5,技术领域涉及:G16B30/00;该发明授权一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统是由张大东;姜国娟;段侨南;许晓雅;陈升;张玮;陈灏;李志宽;年宝宁设计研发完成,并于2022-06-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统。该方法通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源cfDNA的片段长度分布特征差异统计,建立癌症的早期筛查模型,实现对癌症的无创早筛。本发明方案聚焦血液cfDNA片段大小这一特征来区分ctDNA和非肿瘤来源的cfDNA,不依赖于致癌基因或者抑癌基因的突变检测,排除了克隆性造血突变引起的干扰;其次,本发明实施例数据表明,采用血液cfDNA片段大小特征可以区分健康人和早期肿瘤患者;最后,由于采用低深度全基因测序技术,本发明方案涉及检测费用大幅下降,有利于未来在恶性肿瘤早筛领域的应用。
本发明授权一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛方法及系统在权利要求书中公布了:1.一种基于cfDNA片段长度分布特征的癌症无创早筛模型的构建方法,该方法为:通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源cfDNA的片段长度分布特征差异统计,建立癌症的早期筛查模型,实现对癌症的无创早筛;所述早期筛查模型的建立方法为:计算cfDNA片段大小在全基因组504个5Mb长度区域内的短片段和总片段数目的标准化z-score,作为模型训练的特征输入值;所述cfDNA片段包括短片段和长片段,其中cfDNA短片段长度范围为[130,177]bp,长片段长度范围为[177,237]bp;采用LinearSVC算法,构建癌症患者、健康人群的评分模型,使用30次重复5折交叉验证法,获得模型系数,建立癌症的早期筛查模型;所述癌症为胰腺癌、胆囊癌和胆管癌; 所述评分模型公式如下: 其中xi为输入变量,模型参数w和b的计算公式如下: 其中λ为惩罚参数,n为样本数量,yi是样本真值,1为癌症,-1为健康。
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