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首都医科大学附属北京天坛医院;深圳华大生命科学研究院李建康获国家专利权

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龙图腾网获悉首都医科大学附属北京天坛医院;深圳华大生命科学研究院申请的专利一种髓母细胞瘤患者分子分型方法、设备、计算机可读存储介质及产品获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118629496B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-22发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410757021.1,技术领域涉及:G16B20/30;该发明授权一种髓母细胞瘤患者分子分型方法、设备、计算机可读存储介质及产品是由李建康;刘海龙;陈璇;姜涛;韩洞明;王子玮;李梅钰;金鑫设计研发完成,并于2024-06-12向国家知识产权局提交的专利申请。

一种髓母细胞瘤患者分子分型方法、设备、计算机可读存储介质及产品在说明书摘要公布了:本发明公开一种髓母细胞瘤患者分子分型方法、设备、计算机可读存储介质及产品,涉及髓母细胞瘤分型领域,方法包括获取全基因组测序数据;全基因组测序数据包括:正常小脑组织全基因组测序数据和髓母细胞瘤患者肿瘤组织的全基因组测序数据;对全基因组测序数据的全基因组胞嘧啶报告文件进行差异甲基化区域DMR分析;对DMR分析结果进行筛选、主成分分析以及t‑SNE分析;对t‑SNE结果矩阵采用kmeans聚类方法进行聚类;根据聚类结果,采用拷贝数变异CNV进行注释,得到髓母细胞瘤患者的分子分型结果。本发明能够对髓母细胞瘤患者进行精准分型。

本发明授权一种髓母细胞瘤患者分子分型方法、设备、计算机可读存储介质及产品在权利要求书中公布了:1.一种髓母细胞瘤患者分子分型方法,其特征在于,所述方法包括: 获取全基因组测序数据;所述全基因组测序数据包括:正常小脑组织全基因组测序数据和髓母细胞瘤患者肿瘤组织的全基因组测序数据; 对全基因组测序数据的全基因组胞嘧啶报告文件进行差异甲基化区域DMR分析; 对DMR分析结果进行筛选、主成分分析以及t-SNE分析; 对t-SNE结果矩阵采用kmeans聚类方法进行聚类; 根据聚类结果,采用拷贝数变异CNV进行注释,得到髓母细胞瘤患者的分子分型结果; 所述对DMR分析结果进行筛选、主成分分析以及t-SNE分析,具体包括: 根据DMR分析结果每一DMR在患者中的方差; 将所有DMR的方差进行递减排序,并保留排序序列前50%的部分; 将保留的部分组成矩阵M,并根据矩阵M生成矩阵Mrand;矩阵M的维度为N2,n,其中N是选取DMR的数量,n为患者数量;M中的每一个元素表示β值;对矩阵M的每一列进行随机重排,生成一个新的矩阵Mrand;其中,每一列的元素顺序被随机打乱;矩阵M和矩阵Mrand维度相同; 对矩阵M和矩阵Mrand进行主成分分析,并分别确定矩阵M的协方差矩阵C和矩阵Mrand的协方差矩阵Crand; 使用RSpectra包的eigs函数对协方差矩阵C和协方差矩阵Crand进行特征值分解,得到特征值和特征向量;所述特征值分解的过程为: Evalues_and_Evectors=RSpectra::eigsC,k=ncolM; Evalues_and_Evectorsrand=RSpectra::eigsCrand,k=ncolMrand; 将协方差矩阵Crand的最大特征值与协方差矩阵C的特征值进行比较得到特征向量的数量;利用公式Evalues_randmax=maxEvalues_rand1,Evalues_rand2,...,Evalues_randn找到Crand特征值中的最大值,并将最大值存在变量Evalues_randmax中;C的特征值表示为:Evalues1,Evalues2,...,Evaluesn;选择C中m个特征向量,使得EvaluesmEvalues_randmax,最终得到V=[Evalues1,Evalues2,...,Evaluesm]; 根据得到的特征向量使用Rtsne软件包进行t-SNE分析;参数选择为:theta=0,pca=F,max_iter=2500,perplexity=10。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人首都医科大学附属北京天坛医院;深圳华大生命科学研究院,其通讯地址为:100160 北京市丰台区南四环西路119号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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