绍兴博英诊断技术有限公司吴志英获国家专利权
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龙图腾网获悉绍兴博英诊断技术有限公司申请的专利一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119639882B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-26发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411430242.4,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用是由吴志英设计研发完成,并于2024-10-14向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用在说明书摘要公布了:本发明涉及分子生物学技术领域,具体涉及一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用。本发明通过PCR‑荧光探针熔解曲线法测定人外周静脉全血样本中基因组DNA的肝豆状核变性致病基因ATP7B常见的SNP位点,与传统的PCR‑SNP检测方法相比可以实现在单管内的多重检测,极大地提高检测通量;与一代\二代测序方法及其它方法相比具有操作简单、成本低、检测时间短等优点。
本发明授权一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物、试剂盒及其应用在权利要求书中公布了:1.一种用于检测ATP7B基因多态性的组合物,其特征在于,包括: 用于检测位点p.G943D的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.1~2所示;用于检测位点p.G943D的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.3所示; 用于检测位点p.I1148T的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.4~5所示;用于检测位点p.I1148T的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.6所示; 用于检测位点p.A874V的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.7~8所示;用于检测位点p.A874V的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.9所示; 用于检测位点p.R778L的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.10~11所示;用于检测位点p.R778L的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.12所示; 用于检测位点p.P992L的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.13~14所示;用于检测位点p.P992L的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.15所示; 用于检测位点p.T935M的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.16~17所示;用于检测位点p.T935M的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.18所示; 用于检测位点p.N1270S的引物组,其核苷酸序列如SEQIDNO.19~20所示;用于检测位点p.N1270S的特异性探针,其核苷酸序列如SEQIDNO.21所示。
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