上海市第十人民医院王平获国家专利权
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龙图腾网获悉上海市第十人民医院申请的专利一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114990204B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210483923.1，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用是由王平;方兰;余海红;彭桥;刘之园设计研发完成，并于2022-05-05向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用，具体为抑制或阻止cGAS去甲基化的试剂在制备治疗由TREX1基因变异引起的Aicardi‑Goutières综合征AGS的药物中的应用；还公开了KDM4B作为抑制cGAS活性的药物靶点和或作为治疗由TREX1基因变异引起的疾病的药物靶点的应用。本发明发现甲基化修饰显著抑制cGAS活性，阻抑cGAS去甲基化过程，显著降低cGAS活性以及下游IFN以及干扰素基因ISGs的产生。本发明通过筛选发现，KDM4B是cGAS的去甲基化酶，敲除KDM4B能明显抑制cGAS活性，KDM4B抑制剂JIB‑04能显著抑制Trex1基因敲除导致的小鼠机体免疫增强的表型，同时能降低AGS病人来源的外周血单核细胞ISG基因产生，上述均提示KDM4B是AGS治疗的潜在靶点，KDM4B抑制剂可以作为AGS病人的潜在治疗方案。
本发明授权一种TREX1基因变异引起的疾病的治疗靶点及其应用在权利要求书中公布了：1.KDM4B抑制剂在制备抑制Aicardi-Goutières综合征的药物中的应用，其特征在于，所述KDM4B抑制剂为JIB-04。
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