西部数据技术公司J·金尼获国家专利权
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龙图腾网获悉西部数据技术公司申请的专利参考引导的基因组测序获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114730608B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-26发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080081700.1,技术领域涉及:G16B5/00;该发明授权参考引导的基因组测序是由J·金尼设计研发完成,并于2020-07-01向国家知识产权局提交的专利申请。
本参考引导的基因组测序在说明书摘要公布了:本发明提供了用于处理多个样本读段以进行基因组测序的方法和系统,该方法和系统包括:对于该多个样本读段中的每个样本读段,将来自该样本读段的子串序列与代表参考基因组的不同部分的参考序列进行比较。识别与一个或多个所比较的子串序列相匹配的一个或多个参考序列,并且基于一个或多个所识别的参考序列确定该样本读段在该参考基因组内的概率性位置。基于相应样本读段的所确定的概率性位置,将参考基因组划分用于参考对准的基因组测序。
本发明授权参考引导的基因组测序在权利要求书中公布了:1.一种处理多个样本读段以进行基因组测序的方法,所述方法包括: 对于所述多个样本读段中的每个样本读段: 将来自所述样本读段的子串序列一次一个子串序列地存储在系统的多个单元组中,将所述子串序列与代表参考基因组的不同部分的参考序列进行比较; 识别与所比较的子串序列中的一个或多个子串序列相匹配的一个或多个参考序列;以及 基于一个或多个所识别的参考序列确定所述样本读段在所述参考基因组内的概率性位置;以及 至少部分地基于所述样本读段的所述概率性位置,划分所述参考基因组以用于参考比对的基因组测序;并且 其中每个单元组存储不同的部分重叠的参考序列,其相对于存储在相邻单元组中的参考序列移位一个参考碱基。
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