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深圳华大医学检验实验室杨姣博获国家专利权

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龙图腾网获悉深圳华大医学检验实验室申请的专利高通量测序背景下的基因数据压缩方法、装置及相关设备获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN115312129B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202211019500.0,技术领域涉及:G16B50/50;该发明授权高通量测序背景下的基因数据压缩方法、装置及相关设备是由杨姣博;张优劲;林培鑫;刘朝熙;贺增泉;晋向前设计研发完成,并于2022-08-24向国家知识产权局提交的专利申请。

高通量测序背景下的基因数据压缩方法、装置及相关设备在说明书摘要公布了:本申请公开了一种高通量测序背景下的基因数据压缩方法、装置及相关设备,该方法包括:获取待压缩的基因数据,并从所述基因数据中获取各短序列的元数据、碱基数据和质量数据;采用增量编码技术或游程长度编码技术对各短序列的元数据进行压缩;利用预设的参考基因组对各短序列的碱基数据进行比对,并根据比对结果对各短序列的碱基数据进行压缩;结合游程长度编码技术、上下文统计模型、ANS+FSE编码技术、算术编码技术和或哈夫曼编码技术对各短序列的质量数据进行压缩。本申请通过针对基于数据中的不同部分,分别采用与之相适配的压缩方法进行压缩,可以提高压缩率,从而节省海量基因数据的存储空间。

本发明授权高通量测序背景下的基因数据压缩方法、装置及相关设备在权利要求书中公布了:1.一种高通量测序背景下的基因数据压缩方法,其特征在于,包括: 获取待压缩的基因数据,并从所述基因数据中获取各短序列的元数据、碱基数据和质量数据; 采用增量编码技术或游程长度编码技术对各短序列的元数据进行压缩,得到第一压缩结果; 利用预设的参考基因组对各短序列的碱基数据进行比对,并根据比对结果对各短序列的碱基数据进行压缩,得到第二压缩结果; 结合游程长度编码技术、上下文统计模型、ANS+FSE编码技术、算术编码技术和或哈夫曼编码技术对各短序列的质量数据进行压缩,得到第三压缩结果; 所述利用预设的参考基因组对各短序列的碱基数据进行比对,并根据比对结果对所述碱基数据进行压缩的过程,包括: 将每一短序列中的碱基数据划分成多个子序列; 采用哈希比对方法将每一子序列与预设的参考基因组进行比对,得到每一子序列的匹配信息,所述匹配信息包括错配值; 对于错配值小于或等于预设阈值的子序列,基于所述子序列的匹配信息,对所述子序列进行压缩; 对于错配值大于预设阈值的子序列,结合游程长度编码技术、上下文统计模型、ANS+FSE编码技术、算术编码技术和或哈夫曼编码技术对所述子序列进行压缩; 所述匹配信息包括所述子序列对应于所述参考基因组的位置信息;所述对于错配值小于或等于预设阈值的子序列,基于所述子序列的匹配信息,对所述子序列进行压缩的过程,包括: 基于所述位置信息和所述错配值,对所述子序列进行排序,得到排序后的子序列; 基于所述子序列的位置信息,对所述排序后的子序列进行增量编码压缩。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人深圳华大医学检验实验室,其通讯地址为:518000 广东省深圳市盐田区盐田街道北山工业区11栋1、3、4、5楼;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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