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基因组学公开有限公司文森特·雅恩·玛丽·普雷格诺获国家专利权

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龙图腾网获悉基因组学公开有限公司申请的专利用于分析基因数据的计算机执行方法和装置获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114341990B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080061338.1,技术领域涉及:G16B40/20;该发明授权用于分析基因数据的计算机执行方法和装置是由文森特·雅恩·玛丽·普雷格诺;R·摩尔;E·M·L·克拉波尔设计研发完成,并于2020-08-28向国家知识产权局提交的专利申请。

用于分析基因数据的计算机执行方法和装置在说明书摘要公布了:本公开涉及分析基因数据。在一种布置中,一种方法对输入数据进行操作,该输入数据包括一个或多个包括目标表型的表型与多个基因变体之间的关联强度。将精细映射算法应用于输入数据的全部或子集以识别一种或多种独立的表型‑变体关联。为每个关联识别一个或多个精细映射变体的集。在输入数据和精细映射变体的集的基础上计算精细映射预测模型。从输入数据中减去精细映射变体的集对目标表型的效应以获得残余关联数据。将机器学习算法应用于残余关联数据以识别目标表型和多个基因变体之间的进一步预测相关性。

本发明授权用于分析基因数据的计算机执行方法和装置在权利要求书中公布了:1.一种分析关于生物体的基因数据以计算所述生物体的多基因风险评分的计算机执行方法,所述方法包括: 接收输入数据,所述输入数据包括在一个或多个包括目标表型的表型和所述生物的基因组的感兴趣区域中的多个基因变体之间的关联强度; 将精细映射算法应用于所述输入数据的全部或子集以识别所述感兴趣区域内的一种或多种独立的表型-变体关联,包括:对于每种关联识别来自所述多个基因变体的一个或多个精细映射变体的集,和对于每个精细映射变体确定与所述表型-变体关联具有因果关系的估计概率,所述集内的精细映射变体的概率的总和为1; 基于所述输入数据和所述精细映射变体的集计算精细映射预测模型,所述精细映射预测模型量化所述精细映射变体的集对所述目标表型的效应; 使用所述精细映射预测模型从所述输入数据中减去所述精细映射变体的集对所述目标表型的效应以获得残余关联数据; 将机器学习算法应用于所述残余关联数据以识别所述目标表型和所述多个基因变体之间的进一步预测相关性;和 通过将所述精细映射预测模型和由所述机器学习算法识别的所述进一步预测相关性应用于来自个体的基因数据,计算所述个体针对所述目标表型的多基因风险评分。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人基因组学公开有限公司,其通讯地址为:英国牛津;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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