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龙图腾网获悉山西省汾阳医院申请的专利一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120221093B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-09发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510406364.8，技术领域涉及：G16H50/30；该发明授权一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统是由吴小燕设计研发完成，并于2025-04-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统在说明书摘要公布了：本发明涉及数据分析技术领域，具体公开一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统，该系统包括：通过分析历史样本数据，包括孕妇年龄、体重、种族背景、孕史记录、血清PAPP‑A浓度、游离β‑hCG浓度和颈项透明层厚度等，挖掘染色体异常风险分布规律；采用主成分分析法标准化检测数据，并利用聚类算法对孕妇特征进行分组，确定特征偏移系数；结合胎儿结构异常、染色体异常及家族遗传病史等因素，建立个性化指标参考区间；通过融合个体特征与超声测量数据，生成个性化风险概率分布；本发明根据实时检测数据和个性化参考区间，计算风险值并生成动态调整的风险预测曲线，为临床决策提供精确的唐氏综合征风险评估依据。

本发明授权一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统在权利要求书中公布了：1.一种基于多个关键指标的唐氏综合征筛查系统，其特征在于，包括： 第一预处理模块，用于从历史样本数据库中获取孕妇年龄、体重差异、种族背景、孕史记录、血清PAPP-A浓度、游离β-hCG浓度和颈项透明层厚度数据，通过统计分析挖掘染色体异常风险在母龄影响和种族差异组合下的分布规律，得到初步风险分布特征集； 第二预处理模块，用于将血清检测数据和超声测量数据映射至统一特征空间，得到标准化后的指标向量集，并对标准化后的指标向量集进行偏移校正处理，结合胎儿结构异常、染色体异常以及家族遗传病史、基因突变，确定校正后的个性化指标参考区间集； 第三预处理模块，具体用于： 获取校正后的参考区间集，所述参考区间集包括母龄影响、体重差异和孕周依赖对应的血清PAPP-A浓度和游离β-hCG浓度数据； 根据所述参考区间集，通过统计分析提取血清PAPP-A和游离β-hCG的分布特性，确定其与母龄影响、体重差异和孕周依赖的相关性参数； 获取个体特征和超声测量数据，通过预处理整合所述血清PAPP-A和游离β-hCG的分布特性，得到标准化特征集； 采用条件概率模型融合所述标准化特征集，计算个体特征和超声测量与染色体异常的联合概率分布； 通过贝叶斯方法更新所述联合概率分布中的条件概率，得到针对染色体异常的初步风险概率分布； 判断所述初步风险概率是否超出预设的阈值，若超出，则结合分布特性调整所述条件概率模型的融合参数，得到最终个性化风险概率分布； 根据所述最终个性化风险概率分布，获取染色体异常的个性化风险概率分布特性； 第一筛查模块，用于根据个性化风险概率分布，从实时检测设备中获取孕妇的血清PAPP-A浓度、游离β-hCG浓度和颈项透明层厚度，若检测值超出个性化参考区间，则结合母龄影响和家族遗传记录计算风险计算值，得到唐氏综合征风险评估曲线； 第二筛查模块，用于通过唐氏综合征风险评估曲线中风险计算值的变化趋势，采用线性插值法对连续孕周内的动态监测数据进行拟合，判断孕周依赖下风险概率的动态分布规律，得到动态调整后的风险预测曲线； 第三筛查模块，用于利用基于临床研究数据确定的分级阈值对动态调整后的风险预测曲线中的风险概率进行分级处理，若风险概率高于预设阈值，则生成高风险提示信号，确定筛查结果的输出分类。

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