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龙图腾网获悉中南大学湘雅医院申请的专利变异富集区域的识别方法、装置及计算机设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120470419B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510970350.9，技术领域涉及：G06F18/241；该发明授权变异富集区域的识别方法、装置及计算机设备是由赵贵虎;李津臣;夏性权设计研发完成，并于2025-07-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本变异富集区域的识别方法、装置及计算机设备在说明书摘要公布了：本申请涉及一种变异富集区域的识别方法、装置及计算机设备，方法包括：S1、基于氨基酸序列中变异样本的变异位置和数量，确定进行密度估计的带宽，基于带宽和变异位置，生成核密度曲线；S2、基于核密度曲线的极大值和极小值，确定高斯分布的初始参数；S3、基于初始参数，确定每一变异样本分别属于各高斯分布的后验概率，在迭代不满足迭代停止条件时，基于后验概率得到更新参数；S4、将S3的初始参数替换为更新参数，重复S3，直至满足迭代停止条件；S5、基于更新参数确定氨基酸序列中的候选区域，在候选区域的第一样本与第二样本的比值满足预设条件时，确定候选区域为致病性变异富集区域或良性变异富集区域。本方法能够准确识别变异富集区域。

本发明授权变异富集区域的识别方法、装置及计算机设备在权利要求书中公布了：1.一种变异富集区域的识别方法，其特征在于，所述方法包括： S1、基于氨基酸序列中变异样本的变异位置和数量，确定用于进行密度估计的带宽，并基于所述带宽和所述变异位置，生成核密度曲线；所述变异样本包括良性可能良性变异的第一样本和致病性可能致病性变异的第二样本； S2、基于所述核密度曲线的极大值和极小值，确定高斯分布的初始参数；所述高斯分布的数量与所述极大值的数量一致； S3、基于所述初始参数，确定每一所述变异样本分别属于各所述高斯分布的后验概率，在迭代不满足迭代停止条件时，基于所述后验概率得到更新参数； S4、将步骤S3中的所述初始参数替换为所述更新参数，并重复步骤S3，直至满足所述迭代停止条件； S5、基于所述更新参数确定所述氨基酸序列中的候选区域，在所述候选区域中的第一样本与第二样本间的比值满足预设条件时，确定所述候选区域为致病性变异富集区域或良性变异富集区域； 所述基于所述带宽和所述变异位置，生成核密度曲线，包括： 基于所述带宽和所述变异位置，计算所述氨基酸序列中每一位置的核密度估计值； 基于所述核密度估计值生成所述氨基酸序列的核密度曲线； 其中，所述核密度估计值的计算公式为： ， 表示氨基酸序列中位置x的核密度估计值，n表示变异样本的数量，h表示带宽，xi表示第i个变异样本的变异位置，K为高斯核函数。

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