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武汉希望组医学检验实验室有限公司操振华获国家专利权

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龙图腾网获悉武汉希望组医学检验实验室有限公司申请的专利动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116042610B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-16发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310177083.0,技术领域涉及:C12N15/11;该发明授权动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法是由操振华;潘世让;安冬艳;刘文童;陶庆;李净净;汪德鹏设计研发完成,并于2023-02-28向国家知识产权局提交的专利申请。

动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法在说明书摘要公布了:本发明涉及动态突变类疾病诊断领域,具体涉及动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法。本发明公开了检测致病STR位点及潜在致病STR位点的探针组合及检测方法,本发明利用探针捕获扩增技术与三代长读长测序技术联用,并对STR序列重复次数的计算参数进行了针对性设计,实现了对致病性STR位点的全覆盖式筛查,试验结果表明,筛查结果准确可靠、检测效率高,可同时对多种STR致病位点进行筛查,提升了STR位点的检测效率及大规模筛查的临床可及性,克服传统检测技术目标位点少,成本高,分析不全面的缺陷,为动态突变类疾病STR位点研究提供了便利,具有显著的临床推广应用价值。

本发明授权动态突变STR位点的检测探针组合及测序分析方法在权利要求书中公布了:1.一种探针组合,其特征在于,探针靶向以下STR位点:SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17、SCA31、SCA36、SCA37、SCA50、CANVAS、DRPLA、FRDA、GDPAG、FAME1、FAME2、FAME3、FAME4、FAME6、FAME7、EPM1A、OPDM1、OPDM2、OPDM3、OPDM4、DM1、DM2、SBMA、FTDALS1、FECD3HD、HDL1、HDL2、DIP2B、FXS、SPD1、CCHS、CBL、HFG、BPES、XLMR、EIF4A3、TBX1、ZIC3、NIPA1、POLG、THAP11、OPML1、HPE5、AFF2、DBQD2、RUNX2、ARX、HMN、DIP2B; 所述STR位点来源为人,所述STR位点参考序列为人类参考基因组版本Hg19,所述的探针组合包括表3所示的序列。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人武汉希望组医学检验实验室有限公司,其通讯地址为:430076 湖北省武汉市东湖新技术开发区花城大道8号武汉软件新城二期C11楼17层;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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