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龙图腾网获悉苏州赛美科基因科技有限公司申请的专利基于多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115662512B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202211364223.7，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权基于多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质是由文曙;李珉;朱娜;栗海波设计研发完成，并于2022-11-02向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质在说明书摘要公布了：本申请公开了一种多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质，所述方法通过将多个扩增子划分形成多个扩增子集合；其中，每个扩增子集合中至少包括一个扩增子，且属于同一个扩增子集合中的两两扩增子之间无区间重叠；将样本测序序列划分形成多个样本测序序列集合；其中，所述样本测序序列集合与所述扩增子集合一一对应，具有对应关系的所述样本测序序列集合与所述扩增子集合满足所述样本测序序列集合中的样本测序序列属于所述扩增子集合中的扩增子；将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测。通过本申请解决了现有技术中多重PCR测序中对点突变检测时容易出现的假阴性结果,从而提高了检测结果的稳定性和准确性。

本发明授权基于多重PCR测序中检测点突变的方法、装置、设备和介质在权利要求书中公布了：1.基于多重PCR测序中检测点突变的方法，其特征在于， 将多个扩增子划分形成多个扩增子集合，按照扩增区域之间为无覆盖且拆分后文件数目最少进行拆分，包括： 将所述多个扩增子按照染色体编号、扩增子中正向引物的起始位置、扩增子中反向引物的终止位置的3个维度的优先级从大到小以及每个维度的数据从小到大排序；遍历排序后的所有所述扩增子并将已遍历过的所述扩增子划分至所述扩增子集合中，按固定的比对顺序判断当前的扩增子与已有扩增子存在的所述扩增子集合是否存在区间重叠，对于存在区间重叠的，将当前的扩增子归集到第一个与所述扩增子无区间重叠的所述扩增子集合中，否则将当前的扩增子归集到一个无扩增子存在的扩增子集合中；其中，每个扩增子集合中至少包括一个扩增子，且属于同一个扩增子集合中的两两扩增子之间无区间重叠； 将样本测序序列划分形成多个样本测序序列集合；其中，所述样本测序序列集合与所述扩增子集合一一对应，具有对应关系的所述样本测序序列集合与所述扩增子集合满足所述样本测序序列集合中的样本测序序列属于所述扩增子集合中的扩增子，包括： 所述样本测序序列的左端序列的起始位置与所述扩增子集合中的扩增子的正向引物的起始位置之间、同一所述样本测序序列的右端序列的终止位置与所述扩增子集合中的同一所述扩增子中反向引物的终止位置之间的差值均在预设差值范围内，或所述样本测序序列的左端序列和右端序列均位于所述扩增子集合中某一扩增子区域内且与所述某一扩增子之间的重叠区域占所述某一扩增子总长度的比例大于预设比例； 将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测； 所述将所述多个样本测序序列集合分别进行突变检测之后，包括： 对每个突变检测后的结果过滤去除假阳性位点； 合并多个所述结果并按以下不同情形获得检测结果： 当位点仅在一个扩增子中检出，或多个扩增子中检出基因型一致，检测结果为不改变基因型； 当位点在多个扩增子中检出，且基因型不一致，且出现有01杂合基因型，检测结果为按照01杂合基因型检出； 当位点在多个扩增子中检出，且基因型不一致，且无杂合基因型，且至少检出一个00野生型和一个11纯合型，检测结果为按照01杂合基因型检出。

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