复旦大学附属妇产科医院王红艳获国家专利权
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龙图腾网获悉复旦大学附属妇产科医院申请的专利PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN115896141B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-16发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210942937.5,技术领域涉及:C12N15/57;该发明授权PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用是由王红艳;周翔宇;王为民;曾炜佳设计研发完成,并于2022-08-08向国家知识产权局提交的专利申请。
本PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用在说明书摘要公布了:本发明涉及PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用。本发明通过全基因组连锁分析、单倍型分析、全基因组测序联合Sanger测序验证的方法,针对两个遗传性高度近视大家系和236例儿童早发高度近视病例进行致病位点检测和验证,结合家系的遗传模式,突变基因频率和动物模型等数据,证实在PRSS56基因翻译起始上游启动子区域c.‑187GT,c.‑187GC,c.‑297CT,c.‑378GA,c.‑382CT和c.‑421GA突变可导致遗传性高度近视的发生,该突变为常染色体杂合突变,基于此提供了检测以上突变位点的遗传性高度近视筛查试剂盒和高度近视动物模型。应用本发明的动物模型和试剂盒能为遗传性高度近视的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据,有利于早期预防和治疗,提高患者生存质量。
本发明授权PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用在权利要求书中公布了:1.一种分离的编码突变体的核酸分子,其特征在于,所述的核酸分子为PRSS56基因上游启动子,序列如SEQIDNO:1所示, 突变体相比于SEQIDNO:1仅发生PRSS56c.-187GT突变。
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