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龙图腾网获悉北京博昊云天科技有限公司申请的专利无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120431996B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510934638.0，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法是由请求不公布姓名设计研发完成，并于2025-07-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法在说明书摘要公布了：本发明涉及无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法。具体地，本发明提供了一种用于测定胎儿单亲二体UPD的检测装置，其特征在于，所述装置包括：a数据输入模块；b质控模块；c分析计算模块；和d输出模块。其中，在分析计算模块中包括拷贝数分析和等位基因分数分析；在等位基因分数分析中，包括基于隐马尔科夫模型检测胎儿的单亲二体。本发明的检测装置作为辅助诊断方法，可高灵敏度和高特异性地检测出胎儿单亲二体及其相关疾病风险。

本发明授权无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法在权利要求书中公布了：1.一种用于测定胎儿单亲二体UPD的检测装置，其特征在于，所述装置包括： a数据输入模块，所述数据输入模块被配置为输入待分析样本的核酸数据，所述核酸数据为孕妇外周血中cfDNA的测序数据，所述测序数据包括孕妇游离脱氧核糖核酸的测序数据和胎儿游离脱氧核糖核酸的测序数据； b质控模块，所述质控模块被配置为对所述核酸数据进行质控，从而获得满足质控条件的核酸数据；所述质控包括：测序深度、胎儿分数计算、母亲CNV和多态性信息位点筛选； c分析计算模块，所述分析计算模块被配置为对质控后的核酸数据进行分析，所述分析包括胎儿拷贝数分析和等位基因分数分析；其中，在拷贝数分析中，若检测到胎儿CNV，则判定胎儿CNV；若未检测到胎儿CNV，则进行等位基因分数分析；在等位基因分数分析中，对于胎儿，在母本为纯合的SNP位点上，若母源特异等位基因缺失，则提示胎儿父源UPD风险高；若父源特异等位基因缺失，则提示胎儿母源UPD风险高； d输出模块，所述输出模块被配置为输出所述胎儿UPD的检测结果； 其中，在分析计算模块中，所述等位基因分数分析包括：c1计算胎儿分数FF、c2确定胎儿基因型、和c3基于隐马尔可夫模型检测胎儿的单亲二体； 在c1中，当母体基因型为纯合AA或BB且胎儿基因型为杂合AB的SNP位点，通过以下步骤计算胎儿分数FF： 1对于某一SNP位点i，设N为等位基因A和B的总测序读长数，NAi为等位基因A的读长数，NBi为等位基因B的读长数；则该位点的胎儿分数FFAAi或FFBBi： 1， 2， 3； 2将所有所述SNP位点FF值分别取中位数，计为FFAA和FFBB，则样本的胎儿分数的计算公式如下： 4； 在c2中，包括： i根据所述胎儿分数以及母本基因型，确定候选胎儿基因型g的B等位基因频率afe； ii对于胎儿的每个SNP位点i，使用β-二项分布构建该位点的替代等位基因alti的似然函数，如式5所示： 5； 式中，n表示位点i的总读数计数，α和β均为所述β-二项分布的参数； iii使用i中确定的候选胎儿基因型g的B等位基因频率afe，计算所述β-二项分布的参数，如式6和7所示： 6， 7； 并且，为每个候选胎儿基因型g分配权重Wg； iv计算候选胎儿基因型的原始分数：对于胎儿的每个SNPi，其原始分数Si的计算方式如式8所示： 8 其中，B为β函数；为二项式系数，即ii中的x；Wg为所述候选胎儿基因型g对应权重；alti为替代等位基因的读数计数；n为位点i的总读数计数；α和β的值由iii中式6和式7计算得到； v确定胎儿基因型：选取所述原始分数最高的候选胎儿基因型作为当前SNP位点的胎儿基因型； 在c3中，包括： c31获得观测序列V：对于查询区域或需要检测UPD的区间内的每个SNP，若母体基因型为纯合子，根据母体基因型和c2中获得的胎儿基因型，对照下表，生成由观测值构成的观测序列V； c32根据所述观测序列V使用隐马尔可夫模型HMM推导出隐藏状态序列X，从而获得胎儿的UPD检测结果；所述隐藏状态选自下组：二倍体D、母源单亲二体UPDM、父源I期单亲二体UPDPI、父源II期单亲二体UPDPII。

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