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龙图腾网获悉济南爱新卓尔医学检验有限公司申请的专利一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120164524B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510637839.4，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质是由刘燕;张振红;靳馨晨;袁皓冰;田绘绘;王延祥;李仙仙;代璐璐设计研发完成，并于2025-05-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质在说明书摘要公布了：本申请涉及生物医学数据分析技术领域，公开了一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括以下步骤：采集患者样本并进行高通量测序，获取原始数据；对数据进行质量控制与比对处理，生成变异检测数据，并计算变异信息量；自动筛选可疑变异位点，基于信息熵分析变异信息量，按照预设阈限筛选关键变异；对关键变异进行贝叶斯推断分析，计算致病性概率，并基于ACMG标准进行致病性判定；结合患者表型信息计算关键变异与表型的匹配度，筛选符合表型特征的变异；将筛选结果提交医生审核，生成最终筛选结果；依据最终结果生成标准化基因检测报告。该方法高效、精准地识别致病变异，提升了遗传病基因检测的自动化水平和临床应用价值。

本发明授权一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种遗传病基因检测的数据分析方法，其特征在于，包括以下步骤： 采集患者样本并进行高通量测序，获取原始测序数据； 对所述原始测序数据进行质量控制和比对处理，生成变异检测数据，并基于所述变异检测数据计算变异信息量； 基于变异检测数据计算变异信息量的步骤包括： 对变异检测数据进行基因组区域注释，标识出功能性变异位点； 计算每个变异位点的变异频率、碱基变化类型及其在参考基因组中的位置； 基于变异频率、碱基替换类型功能影响评分，计算每个变异位点的信息熵值； 根据计算得到的信息熵值评估变异位点的信息量； 信息量的计算基于信息熵理论，使用以下公式： 其中，HX表示信息熵；n表示事件或变异结果的数量；xi表示随机变量x的第i个可能结果；pxi表示第i个事件或变异类型发生的概率；log2pxi表示事件xi发生概率pxi的二进制对数； 自动筛选可疑变异位点并基于信息熵计算分析变异信息量，并按照预设熵值阈限筛选关键变异； 基于信息熵计算分析变异信息量的步骤包括： 计算每个基因变异的信息熵值，该信息熵值用于衡量该变异在多个致病性分类中的不确定性； 依据预设的信息熵阈值，仅保留信息熵值高于所述阈值的变异，剔除低信息量变异； 对筛选出的关键变异进行贝叶斯推断分析，计算其致病性概率，并基于ACMG变异分类标准进行致病性判定； 结合患者表型信息计算关键变异与患者表型信息的匹配度，并筛选出符合患者表型特征的变异； 对筛选出的关键变异进行贝叶斯推断分析的步骤包括： 根据已知的致病变异数据库为每个关键变异指定先验概率； 计算该变异在不同证据条件下的似然性，所述不同证据至少包括临床表现、功能影响、家族遗传信息； 通过贝叶斯定理结合先验概率与证据的似然性计算后验概率； 根据计算得到的后验概率，确定变异的致病性类别，并进行分类； 贝叶斯定理公式如下： 其中，PD|V表示给定变异V的条件下，变异属于致病性D的后验概率；PV|D表示在致病性假设下，观察到变异的概率，由实验数据或文献报告提供；PD是致病性先验概率，即变异本身属于致病性变异的概率；PV是变异的边际概率，即观察到该变异的总体概率； 筛选出符合患者表型特征的变异过程中，基于最优控制理论进行计算资源分配优化，所述计算资源分配优化包括： 在计算资源受限的情况下，最大化筛选出的变异集合的信息增量； 通过Hamilton-Jacobi-Bellman方程求解最优控制策略，使计算成本最小化且筛选出的变异信息价值最大化； 将筛选出的变异提交至医生审核，并生成最终筛选结果； 依据最终筛选结果生成标准化的基因检测报告。

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