华中科技大学郝兴杰获国家专利权
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龙图腾网获悉华中科技大学申请的专利一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119229963B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411332006.9，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法及应用是由郝兴杰;邵中鹤设计研发完成，并于2024-09-24向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法及应用在说明书摘要公布了：本发明属于遗传风险预测技术领域，公开了一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法及应用，包括：基于每个SNP的边际卡方统计量计算待测样本每个组织对应的各细胞类型的特异性注释的遗传度，进而得到第j个SNP在当前组织f中遗传度估计M个SNP在组织f中的联合效应大小bf，并基于bf与n个待测样本的表型向量y之间的协方差得到bf的最优线性无偏估计进而得到遗传风险预测模型进一步地，还包括对每个组织对应的遗传风险评分进行整合，将各组织的功能注释信息纳入遗传风险预测中。还提供了一种整合功能注释信息的遗传风险预测预测方法。本发明能够提升遗传风险预测的准确度。
本发明授权一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法及应用在权利要求书中公布了：1.一种整合功能注释信息的遗传风险预测模型构建方法，其特征在于，包括： S1、基于第j个SNP的边际卡方统计量计算待测样本每个组织对应的各细胞类型的特异性注释的遗传度，进而得到第j个SNP在当前组织f中遗传度 其中，j取1,2,…M，M表示待测样本各组织SNP的总数量；表示组织f对应的细胞类型的特异性注释的遗传度，c取1,2,…C，C表示组织f对应的细胞类型的总数； S2、采用随机效应模型y＝Xbf+εf估计M个SNP在组织f中的联合效应大小bf；其中，y为待测样本的n维表型向量，X为M*n维的基因型矩阵，εf为组织f的n维残差向量，n为待测样本的总数； S3、基于bf与y之间的协方差，得到bf的最优线性无偏估计 其中，Df和分别表示bf和εf的协方差矩阵，且σ2取u是常数； S4、构建遗传风险预测模型PRSf表示组织f所对应的遗传风险评分，所述遗传风险评分的高低用于反映遗传风险的高低。
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