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阿尔缇玛基因组学公司G·阿尔莫吉获国家专利权

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龙图腾网获悉阿尔缇玛基因组学公司申请的专利用于检测残留疾病的方法和系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114127308B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-23发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202080051437.1,技术领域涉及:C12Q1/6827;该发明授权用于检测残留疾病的方法和系统是由G·阿尔莫吉;M·普拉特;O·巴拉德;S·费格勒;F·奥伯斯特拉斯设计研发完成,并于2020-05-15向国家知识产权局提交的专利申请。

用于检测残留疾病的方法和系统在说明书摘要公布了:本文描述了用于测量疾病如癌症水平的方法、设备和系统,例如测量来自个体的与患病组织如癌症组织相关的样品中的核酸分子如无细胞DNA的分数。还描述了用于测量个体中疾病的存在、复发、进展或消退的方法、设备和系统。某些方法包括使用与个体相关的核酸测序数据,将指示选自个体化疾病相关小核苷酸变异SNV基因座组合的所测序基因座衍生自患病组织的比率的信号与指示跨所选基因座的测序假阳性误差率的背景因子或指示跨所选基因座的抽样方差的噪声因子相比较。

本发明授权用于检测残留疾病的方法和系统在权利要求书中公布了:1.用于确定与癌症相关的核酸分子的分数的系统,其包含: 一个或多个处理器;和 非暂时性计算机可读介质,其存储一个或多个程序,所述程序包含用于测量来自个体的样品中与癌症相关的核酸分子的分数的指令,所述指令为: 使用与个体相关的核酸测序数据,将指示所选的所测序基因座衍生自癌组织的比率的信号与指示跨该所选基因座的测序假阳性误差率的背景因子相比较,其中所测序基因座选自个体化癌症相关小核苷酸变异SNV基因座组合,所述比较包括从该信号扣除背景因子,其中所述个体化癌症相关SNV基因座组合包含来自该个体的癌组织中鉴定的且在非癌组织中不被鉴定的一个或多个SNV所在的一个或多个基因座,且其中所述核酸测序数据的平均测序深度小于100;和 基于该信号与该背景因子的比较确定来自该个体的样品中与癌症相关的核酸分子的分数, 其中所述分数定义为: 其中: F是分数; Ntotal是在所选基因座处检测到的个体小核苷酸变异读段的总数; Nvar是所选基因座的数目; D是平均测序深度;和 E是跨所选基因座的假阳性误差率,其中所述假阳性误差率定义为: 其中Ntotal,con是在对照基因座处检测到的SNV读段的总数, Ncon是对照基因座的数目,和 D是平均测序深度。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人阿尔缇玛基因组学公司,其通讯地址为:美国加利福尼亚州;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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