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龙图腾网获悉杭州华大序风科技有限公司申请的专利基因变异检测方法及装置、电子设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120340601B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510829915.1，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基因变异检测方法及装置、电子设备及存储介质是由黄业超;马海兵;陈邦柳;李晗煜;何俊义设计研发完成，并于2025-06-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因变异检测方法及装置、电子设备及存储介质在说明书摘要公布了：本公开提供了一种基因变异检测方法及装置、电子设备及存储介质。基因变异检测方法包括：获取待测样本的第一长读长测序数据，并将第一长读长测序数据与参考基因组进行比对，得到第一比对数据；确定目标基因在参考基因组中的区域，并根据确定的区域和第一比对数据计算目标基因的第一测序深度；确定第一子目标基因与第二子目标基因的第一碱基分布比例，并根据第一碱基分布比例和第一测序深度计算第一子目标基因的第一子测序深度、第二子目标基因的第二子测序深度；调用预训练的检测模型基于第一子测序深度和第二子测序深度进行拷贝数变异检测，得到待测样本的目标拷贝数变异类型。本申请实施例能够提高基因变异检测的准确性。

本发明授权基因变异检测方法及装置、电子设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基因变异检测方法，其特征在于，所述方法包括： 获取待测样本的第一长读长测序数据，并将所述第一长读长测序数据与参考基因组进行比对，得到第一比对数据； 确定目标基因在所述参考基因组中的区域，并根据确定的区域和所述第一比对数据计算所述目标基因的第一测序深度，其中，所述目标基因包括第一子目标基因和第二子目标基因； 确定所述第一子目标基因与所述第二子目标基因的第一碱基分布比例，并根据所述第一碱基分布比例和所述第一测序深度计算所述第一子目标基因的第一子测序深度、所述第二子目标基因的第二子测序深度； 调用预训练的检测模型基于所述第一子测序深度和所述第二子测序深度进行拷贝数变异检测，得到所述待测样本的目标拷贝数变异类型； 其中，所述检测模型的训练过程，包括如下步骤： 获取训练样本的第二长读长测序数据，并将所述第二长读长测序数据与所述参考基因组进行比对，得到第二比对数据； 从所述第二比对数据中分别提取出所述第一子目标基因和所述第二子目标基因所在区域的读段数据，并将所述读段数据与所述第一子目标基因的参考序列进行重比对，得到重比对数据； 根据所述重比对数据确定所述第一子目标基因与所述第二子目标基因的第二碱基分布比例，并根据所述重比对数据计算所述目标基因的第三测序深度，以及根据所述第二比对数据计算内参基因的第四测序深度； 根据所述第二碱基分布比例和所述第三测序深度确定所述第一子目标基因的第三子测序深度、所述第二子目标基因的第四子测序深度； 基于所述第三子测序深度、所述第四子测序深度和所述第四测序深度训练所述检测模型。

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