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龙图腾网获悉南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医学检验有限公司;南京世和医疗器械有限公司申请的专利一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119943142B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510102066.X，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质是由邵阳;汪笑男;那成龙;徐昊;常志力;张金奉;逄娇慧;张宪设计研发完成，并于2025-01-22向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提出了在动态血浆检测时，基于组织基线突变位点进行血浆样本MRD定性的方法。本方法通过计算单碱基突变的背景错误率，基于该错误率模拟突变读数，与实际观察到的突变读数进行比较，统计模拟的突变读数大于实际观察突变读数的次数。通过在突变位点上的多次模拟结果计算样本ctDNA阳性的p值。

本发明授权一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质在权利要求书中公布了：1.一种实体瘤ctDNAMRD检测方法，其用于非治疗与诊断目的，其特征在于，包括如下步骤： 步骤1，对受试者的血浆样本进行高通量靶向测序，获取样本测序数据；所述的受试者已经接受过其组织样本的体细胞突变高通量靶向测序，并且具有组织样本阳性体细胞突变数据； 步骤2，对于所获得的血浆样本的测序数据，计算出各类三碱基突变类型的背景突变率pb; 步骤3，将所获得的样本测序数据与参考基因组比对，获得所述的组织样本阳性体细胞突变的对应位点上的突变数据； 步骤4，基于步骤2中获得的三碱基突变类型的背景突变率，在步骤3中获得的组织样本阳性体细胞突变的对应位点上，通过随机模拟的方式，确定出血浆样本中位点上是否存在突变； 步骤5，重复步骤4进行模拟，并统计出模拟条件下没有突变的概率p； 步骤6，进行如下判定：（1）若高通量靶向测序中发现的血浆突变中包含了组织突变，并且所有突变的reads数大于等于3，则判定该样本为MRD阳性；（2）若高通量靶向测序中发现的血浆突变中包含了组织突变，并且所有突变的reads数小于3，则判定该样本为MRD阴性；（3），对于（1）和（2）外的其他情况，若p阈值时，则认为血浆样本的MRD为阳性； 步骤2中，三碱基突变类型的背景突变率通过如下步骤获得：将BAM文件、参考序列文件和组织基线阳性突变进行堆叠操作，生成指定区域的pileup格式数据，过滤掉常见的SNP位点和黑名单位点后，再过滤掉测序深度过小或者非参考碱基总频率过大的位点；统计出各类的三碱基突变类型的突变频率，作为背景突变率pb；测序深度过小是指小于6，非参考碱基总频率过大是指大于8%； 步骤4中，所述的随机模拟方法是指： 对于M个突变位点，使用背景突变率pb进行模拟,对于每个突变位点i,突变位点的测序深度为Di,其中i=1,2,……M,生成一个随机变量Xi，Xi表示位点i上发生突变的reads数，定义Xi～BinomialDi,pb，如果位点i发生突变,Xi0,否则Xi=0； 计算模拟中发生突变的位点reads总数S，，其中是指示函数，当Xi0时其值为1，当Xi=0时其值为0; 设Sobs是实际观察到的发生突变的位点reads数,fobs是实际观察到的M个突变位点的平均突变频率，对于模拟数据,平均突变频率为: ； 对于每次模拟，如果S≥Sobs，且f≥fobs，则I=1，否则I=0，I为一次模拟比较的结果； 步骤5中，概率p通过下式得到： ； 其中Ij是第j次模拟结果与观察数据的比较，N是重复模拟次数。

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