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龙图腾网获悉夸登特健康公司申请的专利无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN112930569B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：201980071631.3，技术领域涉及：G16B40/20；该发明授权无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测是由亚历山大·阿特西奥门卡;马尔辛·西科拉;卡塔林·巴尔巴西奥鲁;达里娅·丘多瓦;玛蒂娜·I·莱福特罗瓦设计研发完成，并于2019-08-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测在说明书摘要公布了：本文提供了用于确定样品的微卫星不稳定性状态的方法。在一方面，该方法包括根据序列信息定量多于一个微卫星基因座的每一个处存在的不同重复序列长度的数目，以产生多于一个微卫星基因座的每一个的位点评分。该方法还包括对于多于一个微卫星基因座的每一个，将给定的微卫星基因座的位点评分与给定的微卫星基因座的位点特异性训练阈值进行比较，并且当给定的微卫星基因座的位点评分超过给定的微卫星基因座的位点特异性训练阈值时，将给定的微卫星基因座识别为不稳定，以产生微卫星不稳定性评分，该微卫星不稳定性评分包括来自多于一个微卫星基因座的不稳定的微卫星基因座的数目。

本发明授权无细胞DNA中的微卫星不稳定性检测在权利要求书中公布了：1.一种确定核酸样品的重复核酸不稳定性状态的计算机实现的方法，所述方法包括： a根据序列信息定量多于一个重复核酸基因座的每一个处存在的不同重复序列长度的数目，以产生所述多于一个重复核酸基因座的每一个的位点评分，其中所述序列信息来自所述核酸样品中重复核酸基因座的群体，其中所述多于一个重复核酸基因座的位点评分包括似然性评分，其中所述多于一个重复核酸基因座的位点评分包括基于赤池信息量准则AIC的位点评分，所述基于赤池信息量准则AIC的位点评分测试所述多于一个重复核酸基因座处体细胞得失位的存在，其中给定的基于AIC的位点评分使用以下公式计算： AIC = k ‑对数似然性，其中k是模型中使用的参数的数目，其中所述方法包括： i使用以下公式计算所述模型的零假设评分： 其中AIC0是零假设，k是所述模型中使用的参数的数目，Pr是概率，obs包括所观察到的覆盖给定的重复核酸基因座的测序读段的重复序列长度，β是至少一个链特异性错误参数，并且γ是至少一个随机错误参数； ii使用以下公式计算所述模型的备择假设评分： 其中AICmin是备择假设，minα是将α的所有值最小化的效果，k是所述模型中使用的参数的数目，Pr是概率，obs包括所观察到的覆盖所述给定的重复核酸基因座的测序读段的重复序列长度，β是至少一个链特异性错误参数，γ是至少一个随机错误参数，并且α是至少一个等位基因频率，其中α是等位基因频率的向量，使得一个或更多个αi的总和等于1；和iii使用以下公式检测所述位点评分： ； b当给定的重复核酸基因座的位点评分超过所述给定的重复核酸基因座的位点特异性训练阈值时，将所述给定的重复核酸基因座识别为不稳定，以产生重复核酸不稳定性评分，所述重复核酸不稳定性评分包括来自所述多于一个重复核酸基因座的不稳定的重复核酸基因座的数目；和c当所述重复核酸不稳定性评分超过所述核酸样品中所述重复核酸基因座的群体的群体训练阈值时，将所述核酸样品的所述重复核酸不稳定性状态分类为不稳定，从而确定所述核酸样品的所述重复核酸不稳定性状态。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人夸登特健康公司，其通讯地址为：美国加利福尼亚州；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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