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申友基因组研究院(南京)有限公司董辉获国家专利权

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龙图腾网获悉申友基因组研究院(南京)有限公司申请的专利一种基于低深度WGS建立宫颈疾病进展预测模型的方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN117079715B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-03发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202311073049.5,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权一种基于低深度WGS建立宫颈疾病进展预测模型的方法是由董辉;曾晓;陈志;李利鸿;赵加栋;池华斌;金维荣;周宏骏;张杏杏设计研发完成,并于2023-08-24向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于低深度WGS建立宫颈疾病进展预测模型的方法在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于低深度全基因组测序技术建立宫颈疾病进展预测模型的方法,使用宫颈刮片或阴道拭子采集脱落细胞,提取DNA,进行全基因组测序,获得所述DNA样本的低深度全基因组测序的原始下机数据;将上述原始数据进行标准质控,然后将其与人类参考基因组序列进行比对并标记重复序列;通过以下公式计算基因组不稳定性指数:;另外,本发明还涉及一种用于构建宫颈疾病预测模型的方法;本发明有利于提高检测的准确度和灵敏度,降低检测成本,提高宫颈疾病筛查和预测的可及性,同时有助于宫颈疾病的早期诊断和治疗决策的制定,改善宫颈疾病患者的管理和治疗效果。

本发明授权一种基于低深度WGS建立宫颈疾病进展预测模型的方法在权利要求书中公布了:1.一种用于宫颈疾病进展评估的预测模型的构建方法,其特征在于,包括以下步骤: 步骤A:将原始下机数据分为两个部分,分别为:训练集80%,测试集20%; 步骤B:通过“sklearn”库对所述训练集进行监督式机器学习,利用随机森林进行特征重要性排序,采用Lasso回归对所述特征作进一步分析筛选,并调整其中的参数和结构,优化随机森林算法,构建随机森林模型,获取预测值; 步骤C:根据上述确定的预测值使用“matplotlib”Python库绘制ROC曲线,基于测试集的数据对随机森林预测模型进行评估; 步骤D:使用K折交叉验证提高所述训练集的泛化能力,防止所述随机森林模型因过于复杂而过度拟合; 步骤E:通过灵敏度、特异性、AUC和准确性指标评估该模型的预测能力,构建一个用于宫颈疾病进展评估准确且鲁棒的的预测模型; 所述步骤A中的原始下机数据为采用低深度全基因组测序方式获取的原始下机数据,所述低深度全基因组测序方式为基于低深度全基因组测序技术测定基因组不稳定性指数的方法,包括以下步骤: 步骤一:通过宫颈刮片或阴道拭子方式收集宫颈脱落细胞; 步骤二:收集的宫颈脱落细胞中提取DNA样本,采用PE150的建库方式进行全基因组测序,平均测序深度为0.5‑1X; 步骤三:获得DNA样本的低深度全基因组测序的原始下机数据; 步骤四:将上述原始数据进行标准质控,然后将其与标准人类参考基因组序列进行比对并标记重复序列; 步骤五:通过如下公式计算基因组不稳定性指数: ; 其中,n为5547,i为自然数,GII表示上述步骤二样本的基因组不稳定性指数; 步骤B中采用Lasso回归对所述特征作进一步分析筛选具体包括: S2‑1:首先通过秩和检验或方差分析筛选三组样本间具有统计学差异的a个窗口,其中所述三组样本间分别为:宫颈癌、高级别鳞状上皮内病变、炎症低级别鳞状上皮内病变; S2‑2:通过所述随机森林对特征重要性进行选择,选择前b个特征; S2‑3:在上述a个特征和b个特征中取交集,得到c个特征; S2‑4:基于上述c个特征,通过Lasso回归对所述特征作进一步分析筛选得到d,并加上步骤五所计算的GII,最终得到e个特征,e=d+GII。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人申友基因组研究院(南京)有限公司,其通讯地址为:210048 江苏省南京市江北新区长芦街道宁六路606号E栋5楼;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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