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龙图腾网获悉广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司申请的专利基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119517158B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411560626.8，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质是由郭亭佑;周洁;牟文博;贾秉光设计研发完成，并于2024-11-04向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质，所述方法包括：从二代测序的有效检测区域中排除CNV变异高发区域和性染色体PAR区域，获得高效性别检测区域；基于样本测序数据比对文件，在所述高效性别检测区域中计算性染色体相对于常染色体的覆盖深度比值，根据所述覆盖深度比值获得性染色体拷贝数；基于样本测序数据变异文件，在所述高效性别检测区域中确定X染色体杂合性；基于配置文件，根据所述性染色体拷贝数和所述X染色体杂合性，获得性别检测结果。在二代测序技术基础上实现了可靠稳定的性别检测。

本发明授权基于二代测序技术的性别检测方法、装置、设备及介质在权利要求书中公布了：1.一种基于二代测序技术的性别检测方法，其特征在于，包括： 从二代测序的有效检测区域中排除CNV变异高发区域和性染色体PAR区域，获得高效性别检测区域； 基于样本测序数据比对文件，在所述高效性别检测区域中计算性染色体相对于常染色体的覆盖深度比值，根据所述覆盖深度比值获得性染色体拷贝数； 基于样本测序数据变异文件，在所述高效性别检测区域中确定X染色体杂合性； 基于配置文件，根据所述性染色体拷贝数和所述X染色体杂合性，获得性别检测结果； 基于配置文件，根据所述性染色体拷贝数和所述X染色体杂合性，获得性别检测结果，包括： 根据配置文件判定测序数据量是否充足和变异位点数是否充足； 当判定测序数据量不充足或变异位点数不充足时，设定所述性别检测结果为性别不明确； 否则，当所述性染色体拷贝数总和不等于2，设定所述性别检测结果为性染色体核型异常，当Y染色体拷贝数等于1，设定所述性别检测结果为男性，当Y染色体拷贝数小于1且大于零，设定所述性别检测结果为男性且Y染色体缺失，当Y染色体拷贝数等于0，设定所述性别检测结果为女性；当X染色体拷贝数大于1且所述X染色体杂合性为纯合时或当X染色体拷贝数等于1且所述X染色体杂合性为杂合时，设定所述性别检测结果还包括X染色体杂合性缺失。

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