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龙图腾网获悉南京医科大学申请的专利基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119694384B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411763900.1，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法及系统是由曹晨;王俊杰;田敏设计研发完成，并于2024-12-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法及系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法及系统。该方法可根据自定义设置解析复杂性状的汇总统计数据和基因表达权重数据，并从中提取有效遗传信息，包括基因范围内的遗传变异位点集合及其对应的基因表达权重和显著性P值。基于这些权重和P值，应用联合柯西关联检验，识别出与复杂性状显著关联的基因。本发明创新性地提出了一种适用于汇总统计数据的性状关联基因检测方法，显著扩展了数据的分析范围进而提高关联的统计效能。同时，基于解析算法有效提升了关联测试的计算效率，降低了计算负担，实现了复杂性状关联基因的快速、准确识别。

本发明授权基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于汇总统计数据的复杂性状关联基因检测方法，其特征在于包括如下步骤： 步骤1：获取指定关联分析参数，设置参数以指定进行关联分析的模式； 步骤2：读取关联分析必要的输入数据，读取复杂性状的汇总统计数据和基因表达权重数据，并从中提取信息； 步骤3：解析汇总统计数据与基因表达权重数据，具体包括：读取步骤2所述的输入数据，并执行以下步骤： 步骤3.1：对每个基因，依据基因表达权重数据中的基因区域范围，对汇总统计数据进行分割筛选；从表达权重数据中获取目标基因的染色体，基因区域的起始位置与终止位置以及该基因范围内的具有权重的变异位点集合；接着，遍历汇总统计数据中的每一个变异位点，判断其是否符合条件；最终，获取基因区域内所有符合条件的遗传变异位点，即位于基因区域内且具有效应大小数据的变异位点； 步骤3.2：获取每个基因对应的遗传变异位点集合及其关联的表达权重和显著性P值，生成用于后续分析的基因‑位点数据子集； 步骤4：基因关联性显著性分析，基于步骤3得到的表达权重与P值开展联合柯西关联检验： 对于每个基因，通过公式tan{1‑piπ}将原来的显著性P值pi服从的分布转化为柯西分布，再对转换后的显著性P值pi′采用表达权重进行加权，得到联合柯西关联检验统计量： 其中wi代表第i个变异位点的表达权重，pi代表该变异位点的显著性P值，k代表基因区域内包含的变异位点数； 基于联合统计量T即TACAT，缩放参数采用双侧检验计算每个基因的联合P值： 并生成基因性状关联结果。

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