买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司申请的专利一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114512187B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210161840.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置是由唐飞;刘力沛;杨城;王中华;孙隽;彭智宇设计研发完成，并于2022-02-22向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置在说明书摘要公布了：一种检测α‑珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α‑珠蛋白基因缺失；二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α‑珠蛋白基因拷贝数；三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到该样本α‑珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。本发明构建了用于识别α‑珠蛋白拷贝数变异的组合模型，使用高通量测序数据，能快速、准确地识别出包括三联体在内的α‑珠蛋白拷贝数变异型别。

本发明授权一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括： 一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α-珠蛋白基因缺失； 二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数； 三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到所述待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别； 二级检测步骤中，如果一级检测步骤的预测结果中，待测样本存在α-珠蛋白基因缺失，则使用第一二级模型预测待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数为1、2或3，如果待测样本不存在α-珠蛋白基因缺失，则使用第二二级模型，预测待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数为4或5； 三级检测步骤中，如果待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数预测值为1、2或3，则分别使用第一、第二、第三三级模型，预测待测样本中α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别，如果待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数预测值为5，则使用第四三级模型，预测待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别； 二级检测步骤中，如果所述第二二级模型的判断结果为待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数为4，则预测所述待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异型别为αααα； 第一三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：-α3.7--SEA和-α4.2--SEA；第二三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：-α3.7-α3.7、-α4.2-α4.2、-α3.7-α4.2和αα--SEA；第三三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αα-α3.7和αα-α4.2；第四三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αααααanti3.7和αααααanti4.2。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司，其通讯地址为：300000 天津市滨海新区天津自贸试验区(空港经济区)环河北路80号空港商务园东区3号楼201-1室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。