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龙图腾网获悉西安电子科技大学杭州研究院;西安电子科技大学申请的专利一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116935960B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310805614.6，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统是由李垚垚;于强;聂朋;袁细国设计研发完成，并于2023-07-03向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统在说明书摘要公布了：本发明属于基因组序列测定的高通量测序技术领域，公开了一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统，包括拷贝数变异五大特征提取、TOS特征构建及选择、集成学习算法分类、拷贝数变异边界精确识别和算法的性能评估，算法的性能评估采用判断算法在召回率、精确度及F1‑score等指标下的拷贝数变异检测能力。本发明首先选取反映拷贝数变异测序特点的五大基础特征及TOS特征，并利用假设检验方法对特征选择，提取可代表拷贝数变异分布的非同构特征并采用集成学习对是否拷贝数变异区域分类。此外，本发明利用滑动小窗口精确检测拷贝数变异边界，令检测结果更准确。

本发明授权一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法，其特征在于，所述基于异常值分数TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法基于高通量测序将基因组序列切割成1000bp的片段，并对每个片段构建RD信号、GC含量、碱基质量、比对质量及相邻位置间的相关性构建可用于拷贝数变异检测CNV特征表示的五大原始特征；基于此原始特征，使用7种不同异常值检测方法从不同尺度构建异常值分数，7种异常值检测方法为KNN、K-Median、Avg-kNN、LOF、LoOP、One-ClassSVM和IsolationForests； 使用贪心策略综合AUC和折扣精度函数提取CNV特征，将CNV检测问题视为一个二分类问题，即一个基因组片段是否发生CNV，基于提取的CNV特征构建CatBoost分类器实现CNV片段的检测；首先确定正常区域的平均RD信号并假设此部分的拷贝为2，然后基于某一片段的RD信号与拷贝数成正比例计算出CNV对应的拷贝数并确定CNV类型，拷贝数大于2时为拷贝数扩增，拷贝数小于2时为拷贝数缺失；最后设计滑动小窗口策略，解决前期预处理时1000bp切割基因组序列时导致的CNV边界粗糙问题，将CNV边界与真实变异边界误差控制在100bp范围内，保证CNV边界的高精度； 所述基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法建立小滑动窗口策略精确CNV边界：根据预处理和特征选择中使用的非重叠滑动窗口，候选CNV区域的边界相对粗糙；在预处理和特征选择部分，选择一个大窗口将基因组分成多个片段，计算每个片段RD信号并为这些片段构建特征，以节省计算资源并平滑噪声；通过此方式，候选CNV区域的边界由大窗口划定；首先将当前候选CNV区域的边界定义为模糊边界；在两个片段内设计了一个小的滑动窗口，并寻找小滑动窗口的平均RD值发生显著变化的位置，以精确定位CNV的边界；计算CNV区域和正常区域的平均RD信号；然后，一个小的滑动窗口从binL的左侧移动到binR的右侧。

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