杭州联川生物技术股份有限公司梁思源获国家专利权
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龙图腾网获悉杭州联川生物技术股份有限公司申请的专利一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119360963B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-10发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411493985.6,技术领域涉及:G16B30/10;该发明授权一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质是由梁思源;陈丽;汤敏丹;韩斐然设计研发完成,并于2024-06-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质在说明书摘要公布了:本发明公开了一种分析EML4‑ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质,属于融合基因检测技术领域。所述方法包括获得待测样本RNA测序数据;根据引物组合覆盖区域获得引物覆盖区域序列文件;将所述RNA测序数据与所述引物覆盖区域序列文件进行第二比对;统计能够同时比对到两个基因外显子序列上的测序数据的数量。利用本发明的方法和系统,可以准确地检测未知类型的融合基因,更利于下游关于融合基因相关作用机制和功能研究的开展。
本发明授权一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质在权利要求书中公布了:1.一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法,其特征在于,包括以下步骤: 获得待测样本RNA测序数据,所述待测样本RNA测序数据由以下步骤获得: 获得待测样本的RNA样本, 利用引物组合对所述RNA样本进行多重PCR扩增,所述引物组合利用以下方法设计: 选择EML4_E13_ALK_E20、EML4_E6_ALK_E20、EML4_E20_ALK_E20、EML4_E18_ALK_E20和EML4_E2_ALK_E20融合基因类型,在各融合基因断裂位点上下游延伸50~70个碱基作为引物覆盖区域,在引物覆盖区域的两个基因上分别设计上下游引物,得到所述引物组合,所述引物组合的核苷酸序列如SEQIDNo.9~SEQIDNo.23所示, 将扩增产物进行高通量测序,获得所述RNA测序数据; 根据所述引物组合覆盖区域对应的所述融合基因的第一基因和第二基因的外显子序列,获得引物覆盖区域序列文件,包括基因名称、外显子序号及外显子序列; 将所述RNA测序数据与所述引物覆盖区域序列文件进行第二比对,并进行以下处理: 1若一条测序数据可以比对到引物覆盖区域序列文件中的多个外显子序列上,则所有的比对结果均保留; 2若一条测序数据同时比对到所述第一基因的外显子序列上和所述第二基因的外显子序列上,那么该条测序数据是一条融合基因序列: 如果该条测序数据比对到所述第一基因的多个外显子序列,那么记录序号最大的外显子;同样地,如果该条测序数据比对到所述第二基因的多个外显子序列,那么记录序号最小的外显子, 统计能够同时比对到两个基因外显子序列上的测序数据的数量,若能够同时比对到两个基因外显子序列上的测序数据的数量大于预设阈值,则所述待测样本发生了相应类型的基因融合。
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