中国人民解放军东部战区空军医院孙中洋获国家专利权
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龙图腾网获悉中国人民解放军东部战区空军医院申请的专利基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN119601234B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-10发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202411688754.0,技术领域涉及:G16H50/30;该发明授权基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统是由孙中洋;刘静;焦圣元;江帆;童梁成设计研发完成,并于2024-11-25向国家知识产权局提交的专利申请。
本基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统在说明书摘要公布了:本申请公开了基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统,涉及人工智能医学领域,特别针对飞行员群体的需求进行了设计。方法通过获取骨量减少与骨质疏松状态的多组学数据,筛选出差异表达生物标志物集合,并进行基因功能富集分析,以识别具有诊断意义的目标生物标志物。进一步,基于这些生物标志物构建骨松诊断模型,并利用模型生成对目标用户的诊断信息。本方法结合了飞行员的生理特征与多组学数据,实现了个性化、精准的骨质疏松风险预测和诊断,适用于飞行员等高强度职业群体的健康管理。
本发明授权基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统在权利要求书中公布了:1.基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法,其特征在于,包括: 获取待诊断用户的多组学数据; 针对所述多组学数据,利用预设的骨松诊断模型,进行骨质状态诊断,生成骨量减少风险评分;所述骨量减少风险评分用于骨质疏松诊断; 其中,所述骨松诊断模型基于具有代表性的差异表达生物标志物构建得到,所述具有代表性的差异表达生物标志物通过对差异表达生物标志物集合进行基因功能富集分析得到,所述差异表达生物标志物集合通过从包括骨量减少与骨质疏松状态的多组学数据的数据集中筛选得到; 所述多组学数据包括:飞行员群体的多组学数据;所述方法还包括: 基于公开数据库,构建基因相互作用网络;其中,所述基因相互作用网络中的节点代表基因,边代表基因间的相互作用;所述相互作用包括:激活、抑制、物理结合; 获取飞行员群体的生理数据,将所述飞行员群体的生理数据作为节点和或边的附加特征; 所述富集分析包括: 利用预设的多模态注意力增强网络,对所述差异表达生物标志物集合进行基因功能富集分析,确定在骨松诊断模型构建中具有代表性的差异表达生物标志物; 所述多模态注意力增强网络包括:图神经网络层、注意力增强层,以及多模态融合层; 其中,所述图神经网络层,用于对基因相互作用网络进行图结构建模,通过图卷积操作提取各基因节点的特征表示; 所述注意力增强层,用于基于飞行员的生理数据,动态调整基因节点间的边权重; 所述多模态融合层,用于将来自多组学数据的特征表示与飞行员的生理数据进行融合,生成综合的多模态特征向量; 所述基于飞行员的生理数据,动态调整基因节点间的边权重包括: 利用多层感知器,将标准化后的飞行员的生理数据转换为低维度的嵌入向量;其中,所述嵌入向量与所述基因相互作用网络中基因节点特征的维度相同; 基于预设的加性注意力机制,计算基因节点间的注意力权重; 基于所述注意力权重,调整所述基因相互作用网络中基因节点间的边权重; 利用调整后的边权重,筛选出边权重增加超过20%的基因节点对,识别出与骨质减少相关的关键基因; 对筛选出的与骨质减少相关的关键基因进行生物通路富集分析,确定其所在的生物通路。
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