江南大学刘彦山获国家专利权
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龙图腾网获悉江南大学申请的专利一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119769472B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510017171.3，技术领域涉及：C12N15/85；该发明授权一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用是由刘彦山;陈建欢;姚金平;任春艳;杨凯彤;史纪设计研发完成，并于2025-01-06向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用，属于分子生物学与生物医学技术领域。应用本发明的方法构建的小鼠模型为研究PRPF6基因突变与视网膜色素变性疾病的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段，在RP致病机理、治疗方法、药物筛选等方面的研究中提供可稳定遗传的有效研究模型。本发明对该动物模型进行了转录组和一系列表型检测，其中转录组结果说明Prpf6基因敲除鼠视网膜已经发生一定程度的代谢异常，电生理检测、眼底检查和H&E染色结果显示小鼠视网膜细胞层以及视网膜的形态和功能受损，符合RP的疾病表型。
本发明授权一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP小鼠模型的构建方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP病小鼠模型的制备方法，其特征在于，所述方法包括：使用CRISPRCas9系统将小鼠Prpf6基因第4到11外显子切除；所述CRISPRCas9系统包括sgRNA和Cas9酶，sgRNA序列分别如SEQIDNO.1~4所示； 所述方法具体包括如下步骤： 将SEQIDNO.1~4所示的sgRNA序列、Cas9蛋白混合后得到RNP注射复合物，将RNP注射复合物注入到小鼠受精卵中，将所述受精卵移植到代孕小鼠体内，产出小鼠并进行基因型鉴定，得到成功敲除的F0代小鼠即Prpf6基因突变引发单倍剂量不足的RP病小鼠。
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