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龙图腾网获悉郑州金域临床检验中心有限公司申请的专利核基因组拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115331730B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210862798.5，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权核基因组拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质是由赵哲;韩雪莹;韦晨曦;申剑峰;刘学设计研发完成，并于2022-07-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本核基因组拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质在说明书摘要公布了：本发明属于生物信息检测技术领域，公开了一种核基因组拷贝数变异检测方法，能够识别待测样本是否为女性样本，若是，利用其X染色体位点的测序深度值的一半数值以及常染色体位点的测序深度值与各自的置信区间进行比对，确定出拷贝异常位点，计算拷贝异常位点的拷贝数值进行空间聚类分类，获得正常拷贝类和拷贝变异类；将归属于拷贝变异类的拷贝异常位点确定为拷贝变异位点；接着将位置相邻且同变异类型的拷贝变异位点合并得到CNV片段，因此本发明能够自动并准确进行所有核基因组染色体的CNV检测，提高对性染色体CNV检测的准确性；同时在提高RD位点分辨率的同时保证CNV片段的稳定性、准确性和灵敏度。

本发明授权核基因组拷贝数变异检测方法及装置、设备、存储介质在权利要求书中公布了：1.核基因组拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括： 从待测样本的测序数据中确定出多个指定位点的测序深度值；其中，每一所述指定位点对应有置信区间及RD设定均值； 根据多个指定位点的测序深度值，判断所述待测样本是否为女性样本； 若所述待测样本为女性样本，识别多个指定位点中的X染色体位点和常染色体位点； 若任一X染色体位点的测序深度值的一半数值小于该X染色体位点对应的置信区间，确定该X染色体位点为低拷贝异常位点；若任一X染色体位点的测序深度值的一半数值大于该X染色体位点对应的置信区间，确定该X染色体位点为高拷贝异常位点； 若任一常染色体位点的测序深度值小于该常染色体位点对应的置信区间，确定该常染色体位点为低拷贝异常位点；若任一常染色体位点的测序深度值大于该常染色体位点对应的置信区间，确定该常染色体位点为高拷贝异常位点； 将所述低拷贝异常位点和所述高拷贝异常位点均作为拷贝异常位点； 根据各个所述拷贝异常位点对应的RD设定均值以及测序深度值，计算各个所述拷贝异常位点的拷贝数值；其中，所述拷贝数值与所述测序深度值呈正相关关系； 将所有所述拷贝异常位点的拷贝数值进行空间聚类分类，获得正常拷贝类和拷贝变异类，所述拷贝变异类包括两个拷贝变异子类，分别是高拷贝变异子类和低拷贝变异子类； 将归属于所述高拷贝变异子类的高拷贝异常位点以及归属于所述低拷贝变异子类的低拷贝异常位点，分别确定为拷贝变异位点； 将位置相邻且属于同一拷贝变异子类的拷贝变异位点进行合并，获得拷贝变异片段。

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