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北京泛生子基因科技有限公司;北京泛生子医学检验实验室有限公司;无锡泛生子生物科技有限公司戚顺民获国家专利权

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龙图腾网获悉北京泛生子基因科技有限公司;北京泛生子医学检验实验室有限公司;无锡泛生子生物科技有限公司申请的专利一种试剂盒、使用方法及存储介质获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN118813778B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-21发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202410868667.7,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权一种试剂盒、使用方法及存储介质是由戚顺民;姚琳;钟夏;李爽;殷莹;王远;刘剑;张轲;雷丽;张凤玲设计研发完成,并于2024-07-01向国家知识产权局提交的专利申请。

一种试剂盒、使用方法及存储介质在说明书摘要公布了:本发明提供一种试剂盒、使用方法及存储介质,属于生物技术领域,包括适于检测PNPLA3基因的试剂;以hg38为参考基因组,所述PNPLA3基因目的区域选择chr22:43928769‑43928882;所述试剂包括引物和探针。通过选择特定的基因和基因序列实现对脂肪肝诊断,且通过不同的cutoff值分别实现轻、中、重度脂肪肝的精确诊断。

本发明授权一种试剂盒、使用方法及存储介质在权利要求书中公布了:1.一种计算机可读存储介质,其特征在于,所述计算机可读存储介质存储有一个或者多个程序,所述一个或者多个程序可被一个或者多个处理器执行,以实现试剂盒的使用方法,所述方法为非疾病诊断和治疗目的, 所述试剂盒包括适于检测PNPLA3基因的试剂;以hg38为参考基因组,所述PNPLA3基因目的区域选择chr22:43928769-43928882;所述试剂包括引物和探针;所述引物包括上游引物和下游引物,所述上游引物如SEQIDNo:1所示,所述下游引物如SEQIDNo:2所示;所述探针包括第一探针和第二探针,所述第一探针如SEQIDNo:3所示,所述第二探针如SEQIDNo:4所示; 所述试剂盒还包括下列至少一种:样本收集容器、空白对照模块和阳性对照模块; 所述方法包括: 基于采集的生物标志物进行基因型的判定; 对年龄、BMI、基因型以及性别进行处理,构建模型并进行训练; 基于模型进行脂肪肝诊断; 对年龄、BMI、基因型以及性别进行处理,具体包括: 年龄:小于30岁等级为0,不小于30岁且小于40岁等级为1,不小于40岁且小于50岁等级为2,不小于50岁且小于60岁等级为3,不小于60岁等级为4; BMI:小于18.5kgm2等级为0,不小于18.5kgm2且小于24kgm2等级为1,不小于24kgm2且小于28kgm2等级为2,不小于28kgm2等级为3; PNPLA3基因型:rs738409位点CC型等级为0,rs738409位点CG型等级为1,rs738409位点GG型等级为2; 性别:男等级为1,女等级为0; 第一探针为PNPLA3基因目的区域突变型探针,第二探针为PNPLA3基因目的区域野生型探针; 所述基因型的判定标准为: GG:第一探针的Ct≤35,且第二探针的Ct>38; CG:第一探针的Ct≤35,且第二探针的Ct≤35; CC:第一探针的Ct>38,且第二探针的Ct≤35; 若第一探针和第二探针无扩增曲线,则Ct值为45; 所述模型为: FLscan=-9.0638+0.1885Age-0.4647Gender+2.5617PNPLA3基因型+3.5636BMI 当模型分数小于-2.293,则判断结果为健康; 当模型分数不小于-2.293且小于-0.559,则判断结果为轻度脂肪肝; 当模型分数不小于-0.559且小于3.832,则判断结果为中度脂肪肝; 当模型分数不小于3.832,则判断结果为重度脂肪肝; 所述阳性对照模块的质控标准为:基因型为CG,第一探针的Ct≤35且第二探针的Ct≤35。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人北京泛生子基因科技有限公司;北京泛生子医学检验实验室有限公司;无锡泛生子生物科技有限公司,其通讯地址为:102206 北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院一区10号楼;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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